Quelles pistes de recherche sont poursuivies pour certaines maladies rares ?

Cet article est loin de recenser tous les médicaments candidats testés dans le monde pour ces six maladies. La recherche est active, de nombreux produits font l’objet d’essais cliniques. Au cours de ces essais, à n’en pas douter, certaines pistes seront abandonnées, car on se sera rendu compte du manque d’efficacité du médicament expérimental, ou de sa toxicité. Mais aussi, l’utilisation de certains autres médicaments sera approuvée et permettra d’améliorer le traitement des patients. 

En général, on ne développe pas des médicaments primitivement pour des maladies rares. On fait plutôt l’hypothèse que des médicaments efficaces dans des maladies voisines pourraient l’être aussi dans des maladies rares, et c’est alors qu’on les étudie dans des essais cliniques sur ces dernières. 

La pemphigoïde bulleuse 

Comme nous l’expliquons dans l’article “La pemphigoïde bulleuse : tout comprendre !”, le traitement de cette maladie par corticothérapie donne des résultats très satisfaisants la plupart du temps. Dans le cas contraire, le médecin peut prescrire des immunosuppresseurs. Les immunosuppresseurs sont des médicaments qui entravent le système immunitaire : ils sont donc efficaces contre les maladies auto-immunes. 

La recherche scientifique se concentre principalement sur l’emploi dans la pemphigoïde bulleuse d’anticorps monoclonaux à activité immunosuppressive ayant fait leurs preuves dans d’autres maladies. Les anticorps monoclonaux sont une famille de médicaments biologiques ayant des cibles très spécifiques, en l’occurrence un élément du système immunitaire. Ainsi, l’activité du système immunitaire est réduite, donc la maladie auto-immune est contrôlée. Par exemple, l’omélizumab, l’ustékinumab et le dupilumab sont des anticorps monoclonaux dont des essais cliniques évaluent actuellement l’efficacité dans la pemphigoïde bulleuse. 

La dermatomyosite

Dans la dermatomyosite comme dans la pemphigoïde bulleuse, le médecin prescrit une corticothérapie et parfois un immunosuppresseur. Mais cette maladie est volontiers réfractaire au traitement. 

Les scientifiques et les médecins explorent l’efficacité d’anticorps monoclonaux (exemple : le ravulizumab) et de médicaments anti-inflammatoires de nouvelle génération (exemples : le tofacitinib, le baricitinib). L’inflammation est un ensemble de phénomènes qui soutient la réponse immunitaire, en l’occurrence de la réponse auto-immune néfaste ; en diminuant l’inflammation, on espère étouffer la dermatomyosite. 

>> Pour en savoir plus sur la dermatomyosite, découvrez vite notre article dédié ! <<

La polymyosite 

La polymyosite est très similaire à la dermatomyosite, excepté que la première touche les muscles tandis que la seconde touche les muscles et la peau, en général. Ces deux maladies sont traitées semblablement, et les pistes de recherche se recoupent. De nombreux essais cliniques évaluent l’efficacité d’un nouveau traitement dans ces deux maladies en même temps. 

La myasthénie grave (ou myasthénie gravis) 

Autre maladie auto-immune rare, la myasthénie grave est traitée par des corticoïdes et/ou des immunosuppresseurs, et, de même que pour les maladies ci-dessus, les anticorps monoclonaux (exemple : le nipocalimab) et les anti-inflammatoires (exemple : le tolébrutinib) sont les principales pistes de recherche. 

En particulier, sont étudiés des médicaments qui ciblent les auto-anticorps, c’est-à-dire les anticorps erronément produits par l’organisme contre l’organisme lui-même. Le nipocalimab en est un, ainsi que l’efgartigimod, qui a montré des résultats prometteurs dans une étude clinique récente. 

>> Pour en savoir plus sur la myasthénie grave, découvrez notre article dédié <<

Les polyneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques 

Cet ensemble de maladies très similaires est traité soit par corticothérapie, soit par immunoglobulines polyvalentes (médicament rééquilibrant le système immunitaire), soit par plasmaphérèse (purge du sang), plus rarement par immunosuppresseurs. 

Beaucoup d'essais cliniques dans ces maladies portent sur les immunoglobulines polyvalentes. Par exemple, celles qui sont injectées par voie sous-cutanée sont comparées en termes d’efficacité à celles qui le sont par voie intraveineuse ; la voie sous-cutanée permet une injection plus commode et une durée de vie plus longue du médicament. Par ailleurs, les chercheurs étudient les bienfaits des antioxydants. Ces produits, comme l’acide lipoïque, pourraient accompagner le traitement habituel. En effet, les antioxydants pourraient stabiliser le fonctionnement des nerfs. 

L’anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds 

La corticothérapie est le traitement principal de cette maladie. 

De même que dans la plupart des maladies auto-immunes, les anticorps monoclonaux sont une piste de recherche majeure. Par ailleurs, le parsaclisib, médicament nouveau utilisé dans certains cancers, est testé pour son inhibition des lymphocytes B. Les lymphocytes B sont les cellules qui produisent tous les anticorps, y compris les auto-anticorps “chauds”. En les inhibant, on réduit la production des auto-anticorps, donc on endigue la maladie.