Diagnostiquée hypersomnie idiopathique

Bonjour à tous,

Je viens d'être diagnostiquée avec l'hypersomnie idiopathique. Et ce fut un soulagement de l'apprendre, d'avoir enfin un mot à mettre sur mon mal être et de comprendre pourquoi depuis mon adolescence je n'ai pas réussi à avancer.

Je vais tenter de partager mon histoire ici.

Pour moi tout a commencé à 15 ans je pense. Et manque de chance, dans la même année je me suis déchirée le ligament croisé dans un accident de ski, donc opération et peu de temps après le décès de mon frère. Ce qui a dû retarder mon diagnostique malgré mes plaintes.
Cela a débuté avec de la fatigue bien sûr mais aussi des évanouissements fréquents. Et au vu de mes évènements cités plus hauts, les médecins ont mis les vertiges sur une hypotension orthostatique que l'immobilisation de ma jambe aurait provoquée et la fatigue et autres troubles que je pouvais avoir ont été mis sur le compte de mon état psychologique.

Malgré cela, je continue ma vie et pars en études. Mais toujours pas bien, vertiges, tête dans le brouillard, retards fréquents aux cours. J'ai l'impression d'être déconnectée. Donc je continue d'aller régulièrement chez le médecin qui me dit que je suis psychosomatique, que c'est le stress etc .... Donc je finis par en avoir marre et plus envie de retourner le voir.
Puis mes études deviennent trop pénibles. Je ne parviens plus à me concentrer, ce qui me paraissait simple 2 ans plus tôt là me devient difficile. L'impression que mon cerveau ne fonctionnait plus. Donc j'ai fini par les interrompre mais aussi car d'un point de vue social ce n'était pas simple. Je ne me sentais pas intégrée aux autres et même rejetée et même par les professeurs.

Et les 13 ans qui ont suivi, j'ai travaillé comme serveuse. Le métier auquel je pouvais accéder sans formation. Ce n'était pas mon but dans la vie, et au départ, je pensais le faire en attendant de trouver mieux. Puis il a bien fallu que je gagne ma vie, car j'étais partie de chez ma mère car je ne la supportait plus. Elle même pensait que j'étais folle, fainéante etc... Donc jusqu'à l'année passée, j'ai travaillé comme serveuse avec souvent des changements de bar pub ... car tôt ou tard, je finissais par péter les plombs. Je n'en pouvais plus, j'étais épuisée. Même en commençant mes journées à 16h, je commençais à avoir de plus en plus de peine à me lever et arriver à l'heure. J'ai été à bout plus d'une fois, tellement à bout que j'ai eu avalé des boites de comprimés pour ne pas devoir aller travailler le lendemain et donc obtenir un certificat médical et pouvoir me reposer quelques jours ou plus.
Durant toutes ces années, je suis quand même retourné consulter des médecins généralistes en ayant changé plusieurs fois. Mais toujours la même rengaine, vous avez peut etre ceci ou cela, mais sans jamais m'envoyer faire des examens pour confirmer leur pensées ou chercher plus loin. Donc je stagne et reste sans réponse. Et pas de soutien de mon entourage. Je me plains de quelque chose, la réponse est mais tu as toujours quelque chose. Je dis que j'ai un nouveau projet, la réponse est de toute façon tu ne vas jamais jusqu'au bout. Sans oublier la phrase "si les médecins ne te trouvent rien, c'est que tu n'as rien". Ma propre famille ne m'écoutait pas, pensait que j'exagérais sur mes douleurs, que j'étais folle.
Donc j'ai fini par m'isoler, ne plus rien dire. Car je n'obtenais aucun soutien, aucune compréhension mais de l'énervement et du désespoir. Je ne disais plus rien, car de parler avec mon entourage et de voir leur réaction pouvait me faire très rapidement partir en dépression avec des idées suicidaires.

Donc jusqu'en décembre 2017, ni mon entourage, ni les médecins ne me prenaient au sérieux. Décembre 2017, car à ce moment là je vais consulter un nouveau médecin, qui lui m'a écouté. Il n'avait peut être pas la réponse à mes problèmes mais il a fait le nécessaire pour que j'aille voir des spécialiste et accéder à des tests plus poussés. A ce moment là on ne s'est pas forcément concentré sur la fatigue car je me plaignais surtout de douleurs articulaires.
Pour résumé j'ai de fortes douleurs dans les genoux depuis toute petite, mais l'été 2017 j'ai commencé à avoir des problèmes avec mes mains. J'avais mal, je ne parvenais plus à porter des choses pourtant légères et ça a duré, peu de temps après j'ai eu une sciatique avec des décharges électriques qui pouvaient me paralyser la jambe et me faire tomber, car mon genou se déboitait. Pour mes mains, le médecin avant celui-ci m'avait diagnostiqué de l'arthrose comme il a dit meme pour mes genoux. Donc pris du Tilur retard et pas revu le médecin. La sciatique c'est un ostéopathe qui l'a vu.

Et je peux dire merci à mon ancienne patronne car c'est elle qui a trouvé ce médecin. Car elle, elle a toujours pensé que j'avais un problème. Et elle a aussi vu mon état se détériorer. J'allais travailler en boitant.

Pour en revenir à la médecine, ce nouveau médecin commence par me faire des tests sanguins, pression et autres, les tests basiques. Mais il voit ma langue et là il pense déjà à quelque chose, candidose intestinale, que le test sanguin va confirmer. Cette maladie peut provoquer des douleurs articulaires et beaucoup d'autres problèmes. Donc diagnostique fait, il m'a fait plusieurs séances de mésothérapie et un régime s'impose pour moi. Régime que j'ai seulement suivi 1 mois, car ma santé continuait de se détériorait, mes articulation se mettent à enfler, mes doigts se bloquent, la fatigue devient plus forte aussi.
Le médecin me dit que c'est trop pour que ce soit juste la candidose et donc décide de m'envoyer faire des tests plus poussés et commence à prendre des rendez-vous chez plusieurs spécialistes. Les attentes chez les spécialistes peuvent être longues et j'ai dû patienter jusqu'à l'été. Et de mon coté les arrets médicals ont commencé à se succéder depuis mars. Je ne parviens pas à remonter. Je suis retournée travailler, mais ça ne durait pas.

Eté 2018, première consultation chez un spécialiste. Il me diagnostique le syndrome d'Ehlers Danlos. Une maladie génétique que j'aurais depuis la naissance qui explique pourquoi j'ai de fortes douleurs dans mes genoux depuis l'age de mes 4 ans et qui provoque aussi une très grande fatigue et de nombreux autres problèmes. Là je me sens soulagée, j'ai enfin un diagnostique et je m'impatiente de pouvoir dire à ma famille que je n'étais pas folle.
Mais mon euphorie n'a pas duré. Il s'agit d'une maladie orpheline incurable et sans aucun traitement, ni même pour soulager et non reconnue. Et une fois de plus déception par rapport à mon entourage. Comme c'est génétique, ma mère s'est mis en tete qu'elle l'avait aussi et que ça ne l'avait pas empecher de travailler et autre. et comme non reconnu, je n'avais pas le choix que de retourner travailler.

Entre le temps d'attente et ce rendez-vous, j'ai mon contrat de travail qui s'était terminé en mai, car ma patronne prenait sa retraite. J'avais réussi finalement à tenir jusque là, avec quand meme 2 semaines d'arret entre 2. J'avais tenu car je savais que ce n'était plus pour long et que j'avais également une patronne juste géniale.
Alors fin de mon contrat, ce fut le chomage, et là forte pression depuis le 1er jour. 2 jours après avoir effectué mon dernier jour de travail, j'étais déjà envoyée dans un restaurant par le chomage. Ce n'était juste pas envisageable pour moi. Mon médecin me procura tout de suite un certificat médical pour une durée d'au moins 1 mois. Il était hors de question que j'aille travailler à ce moment là. Je ne tenais juste plus debout. J'avais déjà forcé pour réussir à aller jusqu'à la fin de mon contrat.
Mais 1 mois après, passé la durée de mon arret de travail, le chomage m'envoya dans un autre restaurant. Et je n'ai pas eu le choix que d'y aller, car je ne pouvais plus toucher d'indemnité pour mes arrets médical de raison maladie. Et c'est durant ce nouveau travail, que le diagnostique du Ehlers Danlos a été fait.

1 semaine après, j'avais un rendez-vous chez une rhumatologue de prévu. Malgré que j'avais un obtenu un diagnostique, je décida d'y aller, obtenir un 2ème avis aussi. Donc je fais la consultation sans lui dire et elle remarqua aussi mon hyperlaxité ligamentaire (1er critère obligatoire pour le diagnostique de Ehlers Danlos) et le jour de la consultation, va bien, j'avais justement les mains enflées. Donc à la fin de la consultation, je lui confirme pour le Ehlers danlos, que le diagnostique venait d'être fait. Mais au vu de mes mains enflées, elle me dit vouloir me faire passer d'autres tests, vérifier qu'il n'y ait pas autre chose. Cela a débuté par des radios des mains et pieds qui sont revenues normales, à ce moment là on me dit aussi que je n'avais aucune arthrose comme l'avait dit un précédant médecin. Et puis ce fut les tests immunologiques. Et résultat positif, mon taux d'anticorps est élevé mais les analyses plus spécifiques ne montrent rien. Et nous avons renouvelé ces tests jusqu'à dernièrement mais en obtenant toujours les mêmes résultats, donc pas de réponse. Donc on envisage un rendez-vous chez un immunologue.

Donc pour en revenir à la période, nous sommes en été 2018. J'ai un diagnostique mais aussi des tests immunologiques anormales mais sans réponse. Ma maladie n'étant pas reconnue, je continue de travailler. Mais mon état s'empire, grosse fatigue et mon corps qui ne me tient plus avec les problèmes articulaires. Mes mains ne cessent de se bloquer. Je ne peux plus faire le service des assiettes. Une fois que je les porte, je ne parviens plus à déplier mes doigts ou bouger mes mains. Donc je continue de travailler mais en débutant mes journées après le service de midi. La fatigue se fait de plus en plus ressentir aussi et je me fais peur aussi en prenant la voiture le soir pour rentrer chez moi. Je ne suis plus concentrée, je conduis sur un mode automatique, ma tete n'est plus là. Heureusement pas eu d'accident.
Mon contrat était pour une durée temporaire, pour la saison d'été, devait se terminer le 31 aout. La rhumatologue qui a continué de me suivre et elle le fait toujours aujourd'hui, me dit qu'elle va me faire un certificat médical avec des interdits pour que je ne travaille plus comme serveuse. Me demande d'essayer de tenir jusqu'à la fin de mon contrat comme c'était temporaire et sachant que je n'aurai pas à pratiquer encore ce métier. Donc je le fais et force mais je ne parviens pas jusqu'à la fin mais presque, 1 semaine avant. J'ai tellement forcé, mes jambes m'ont laché, je me suis retrouvée par terre sur la terrasse avec mon plateau renversé. Malgré tout je débloque mon genou, me relève et continue ma journée puis les autres. Mais ça devient trop, mon dos commence à me faire mal, il est bloqué, les jambes, j'ai des tendinites partout et tellement fatiguée. Lorsque j'ai revu la doctoresse, justement 1 semaine avant la fin elle m'a directement fait un certificat médical.

Donc toujours au chomage, mais cette fois ils ne peuvent pas m'envoyer travailler comme serveuse, la rhumatologue ayant fait le nécessaire.

De là on se retrouve en septembre 2018, comme je ne peux plus travailler comme serveuse, je suis obligée de chercher dans un autre domaine. Mais étant sans formation, je ne me trouve pas de nouveau travail. Mon projet était de partir dans l'administratif, plus précisément en comptabilité. En octobre, le chomage m'envoya faire des tests d'évaluation pour tester mes capacités dans le domaine. Et tests que j'ai réussis, donc depuis janvier de cette année je suis dans une entreprise de pratique commerciale. Mais se termine vendredi tout comme mon droit aux indemnités de chomage.

Pour en revenir à ma santé, fini mon dernier travail, j'ai dormi dormi et dormi. Les 2 premières semaines j'ai dormi en moyenne 20h par jour. Mes douleurs articulaire finissent par s'atténuer. Fin de l'année 2018 presque plus de douleur mais la fatigue persiste. Je ne sais plus depuis quand mais longtemps qu'il m'est impossible de regarder un film en entier, de lire un livre et ... mes douleurs articulaires pratiquement disparues, ce sont les problèmes digestifs qui arrivent. Et je les ai toujours. Mais est tout à fait supportable. Par contre la fatigue.... je ne parviens plus à lutter. Alors que je fais quelque chose que j'aime professionnellement, la fatigue me bouffe et prend le dessus. Je suis inscrite à 100 % mais finalement sur les 6 mois que je viens de faire, j'en ai réellement fait 3. En moyenne 1 jour sur 2 absente.
Et cela m'a créé beaucoup de problèmes financiers, car je n'ai touché aucun revenu sur les jours en arret médical. Mais bon, je vous dirai, que l'argent est le cadet de mes soucis.

Alors comment j'en suis arrivée au diagnostique de l'hypersomnie idiopathique. Pour résumer, cette année mes problèmes était la fatigue au premier plan mais aussi les vertiges et les problèmes digestifs.
Pour les vertiges, mon médecin m'envoya consulter un orl qui est aussi un spécialiste des troubles du sommeil. Alors quand je lui ai parlé de ma fatigue, il prit rendez-vous pour effectuer une polysomnographie. Fin février, je passa le test. Et en mars, consultation pluridisciplinaire. Les résultats test revenu entièrement normal, j'avais mis 29 minutes à m'endormir. Mais les médecins m'ont demandé de leur raconter mon histoire et franchement ces médecins sont juste géniaux. Ils m'ont écouté et donc pris la décision de me passer une actimétrie et une mslt (tile). Et cette fois les tests sont revenus anormales, les 5 tests de la mslt, je me suis endormi très rapidement, une moyenne de 5 min sur les 5 tests.

Autre souci que j'ai eu cette année, un problème oculaire et les tests passés ont montré un élargissement de la tache aveugle. Ne fut pas très embetant comme problème, surtout les 4 jours ou je voyais flou et comme à travers un gros brouillard. mais ensuite plus rien, est revenu à la normal.

Donc maintenant je suis sous modasomil. Je suis au début du traitement donc je ne ressens pas vraiment de changement encore mais je suis déjà contente de ne pas avoir un seul effet secondaire.
Et une irm cérébrale à passer comme ils le font souvent dans le diagnostique de l'hypersomnie idiopathique.

Je viens de voir l'heure et oh my god, j'ai écrit tout un roman. Vous qui vous sentez déjà si fatigués, désolé pour toute cette lecture. oups....

Je voulais juste encore vous demandez, et bien si vous, vous avez aussi d'autres problèmes comme je peux avoir ? Car finalement rien n'en parle dans les descriptions de la maladie.
Et aussi si les effets du modasomil apparaissaient déjà dans les premiers jours?

Et courage à tous.