Myotonie congénitale de Thomsen et Becker, parlons-en !

Merci @Marion_M de nous donner l'occasion de parler de notre maladie.
Mais avant je voudrais mettre en avant les recherches effectuée sur la maladie de Becker en 2019.

En voici un extrait (page 12 et 13):
En pièce jointe le document entier

1 ) Le début de la maladie se fait généralement vers l’âge de 12 ans, mais l’affection peut se manifester beaucoup plus tardivement dans la vie. Au début, seuls les muscles des membres inférieurs sont significativement atteints, de façon symétrique, et s’accompagne d’une fatigabilité a la marche. Puis apparaissent de façon progressive des difficultés pour se relever de la position accroupie (signe de Gowers) ou pour la marche en montée.

2 ) La démarche devient progressivement dandinante et plus difficile, pouvant aboutir, dans les formes les plus sévères, a la perte de la marche autonome. La distinction clinique entre DMD et DMB est basée sur la progression de la maladie, qui se traduit par l’âge de la dépendance au fauteuil roulant : avant l’âge de 13 ans pour les DMD et âpres 16 ans pour les DMB avec un groupe intermédiaire entre 13 et 16 ans.

3 ) On sait maintenant que certains patients DMB, qui débutent leur maladie âpres 30 ans, peuvent conserver la marche jusqu’à l’âge de 60 ans. La topographie de l’atteinte musculaire des patients DMB est similaire dans sa répartition à celle constatée dans la DMD, à la différence que l’évolution est plus lente et moins sévère.

On peut observer au cours de l’évolution des rétractions musculo-tendineuses. Il a été récemment souligné la prédominance de l’atteinte sur les quadriceps, les fléchisseurs de hanche et les biceps, tandis qu’il peut également exister une hypertrophie des extenseurs du poignet.

Une pseudo-hypertrophie des mollets est fréquente, liée à une fibrose et un œdème, contrairement à l’infiltration graisseuse qui touche volontiers les autres muscles atteints. Les crampes sont fréquentes, le plus souvent pendant ou âpres l’effort physique. Leur mécanisme chez les patients DMB reste mal compris. Elles seraient plutôt en lien avec l’exercice physique : les patients présentant une atteinte musculaire moindre ont le plus de crampes en raison du maintien d’une activité physique plus importante que celle des patients DMB sévères.

Les patients atteints de DMB, comme ceux atteints d’autres dystrophinopathies, développent des tableaux de cardiomyopathies hypokinétiques caractérisées par une altération progressive de la fonction systolique ventriculaire gauche et, dans un certain nombre de cas, par une dilatation cavitaire inconstante. Certains patients remplissent les critères pour le diagnostic de cardiomyopathie dilatée définie par l’association d’une fraction d’éjection inférieure à 45% et d’une dilatation cavitaire. Le plus souvent, les anomalies de la cinétique ventriculaire gauche et la présence d’une fibrose myocardique prédominent dans le territoire inféro-latéral avant de devenir plus globales. Ces anomalies de la fonction cardiaque peuvent être associées à des signes cliniques d’insuffisance cardiaque. La dysfonction et l’insuffisance cardiaque progressent et se majorent en l’absence de traitement et peuvent évoluer vers l’insuffisance cardiaque terminale qui représente la première cause de décès liée à la DMB.

La présence d’anomalies électriques n’est pas fréquente, contrairement à d’autres maladies neuromusculaires touchant le cœur. Certains patients peuvent développer des extrasystolies ventriculaires ou des troubles conductifs modérés, mais le risque de mort subite, tachycardie ventriculaire soutenue ou bloc auriculo-ventriculaire complet est faible. La prévalence des cardiomyopathies dilatées est estimée entre 30 et 40% et est âge-dépendante :15% avant l’âge de 20 ans et 55% après l’âge de 40 ans. Comme dans la DMD, on peut observer une atteinte du système nerveux central (cf forme de l’enfant).

1 Myotonie congénitale – 2 Myopathie de Becker (DMB) – 3 Myotonie dystrophique (DMB débute après 30 ans)

Biensure c'est la 2 ou 3 pas les deux ensemble mais le 1 est le début des deux

@Mariec02 moi, ça commencé à 10 ans. Je faisait du Judo, c'est durant la deuxième années, assis au bord du tatami j'avais du mal à me relevé et ensuite crispé. Mes parents comprenais pas que je voulais arrêter. De l'extérieur, les gens peuvent voir que par moments on a une gêne mais comme ça dure pas, ils ne s'inquiète pas. Quand j'ai commencé à avoir un traitement médical en 5e ça m'a soulagé en partie. Je ne sais pas comment vous avez tenu 34 ans sans médicament.

@Ann9909 Moi cela ma forger , est rendus plus fort , est j ai prouver que même dans ma souffrance , on ce surpasse. de tout ce que j ai fais ds ma vie c était reussite haut la main.99%.

le seul échecs ce qui est normal c est de n avoire pas connus le bonheur d une relation de couple. mais ca fait rien.

de tt faç0n tout le monde ce casse la figure avec cela , la vie sentimentale de nos jours mdr. donc je subit pas ces désagrément

@Mariec02 hello oui c est tout a fait cela , a 100 % il te faut aprendre a gére ton corps et tes activité selon les premiers symplome de spasme musculaire. anticiper.

moi exemple quand j eternue , tout les muscle ce contracte est impossible de respire 4 a 5 second . etc...je vis avec cela depuis 58 ans . regarde j ai mis des image de mois et de l evolution . c est rude oui , mais au fond a quelque part on ce lance le défis d y arriver ce qui nous rends plus fort.

lol il m est arriver une fois j etais sur l autoroute a 140 kilometre h. est zut voila un gros éternuement. le problémme de ca . c est que les yeux reste fermez env 1 a 2 min . alors imgine la suite.

il a fallu que j ecarte une paupiere avec mes doitgs pour eviter un drame.

mais au fil du temps avec tt les chute que j ai eu on aprend a tomber. ouaips c est toute une getion,

fait toi confiance,malgré les regards des autres , regarde avec ton medecin pour la mexiletine, cela m enleve ce probleme a 99% ,

je fait moi même l automedication selon les actibités.

cela ce trouve encore en suisse pharmacie Golaz en suisse a lausanne preparation magistrale .

www.laboratoire.Golaz.ch

avec ces medocs pas d effet secondaire qq fois pti brûlure d estomac. j ai commence a prend cela il y a25 ans , ca ete la renaissence, . redis moi . merci courage.

@Mariec02 la mexiletine marie tu vas renaitre .

j ai mis des commentaire est des liens.

hello, oui , je le vis aussi depuis ma naissance. je comprend trés bien ce probléme , quand on est petit, on en as pas conscience, comme vs le dite les problémes commence dés la scolarité, normal c est a ce moment la que débute certaines souffrance, physique est une années ou deux aprés cela devient aussi psychologiquement difficile, parceque on ne comprend pas vraiment pourquoi, ( j y arrive pas ? ) c est la que que commence une certaine prise de conscience, est que l on cherche des réponses. Ce n est pas rien de vivre avec cela tout nôtre vie, est c est même trés dure en soit, alors pour paraître comme tous le monde, ou de faire , dans la vie au quotidiens, c est souffrire en silence au fond de nous même. c est tés dure , c est une maladie qui ce vois pas, est c est vrais que l on subit aussi des moqueries, le reflexe que nous avons , par rapport a ce probl,, c est de s écarter des autres, ou bien tout faire pour ne pas paticiper au activités comme tout le monde, j en connais un rayon sur ce probl.. on peu même s isolé, est ce sentire seul et incompris. j ai tjrs vécus avec des muscles hypertrophié, des raideurs des chutes des douleurs des crampes, est suivant l activité que vs faites cela peut être dangereux. exemple; quand j éternue mes paupiéres ce ferme comme ts le monde oui, par contre moi avec cette maladie , il me faut 2 a 3 min pour pouvoire ouvrire ces paupiéres est encore , les paupiéres reste encore bridée , imaginer vs en train de rouler sur une autoroute a 140 Khm. a environs 3 min les yeux fermé, imaginer les risques potentiel d accident !! c est rouler 5 a 6 klm les yeux fermé, cela m est arriver pas mal de fois est même beaucoup. il y a qu une chose a faire laisser une mains sur le volant est avec l autre ouvrire ou écarter une paupiére avec deux doigts juste pour avoir un visuel , le temp que tout redevient normal, il y aussi comme on connaît tous, son pied d appelle, c est a dire si on vous bouscules on a tjrs une jambe qui par reflexe spontanée ce met en avant ou arriére pour ce rattaraper de la bousculade qui évite la chute , tous comme les bras , ou l oeil dui domine l autre, dans le cas de figure des gens qui sont avec cette maladie ( Th /Becker) , c est inexistant , donc la chut ,directe faute de reflexe , est ce n est pas rien, oui c est trés dure de subire ts cela, je le confirme. alors on apprend a tombé, etc,,

Pour la Mexiletine , pour moi c est la renaissance, 400 a 600 mg par jours , ma mth becker dissparaît a 98 % . La on redevient normal comme ts le monde, Génial Merveilleux etc , mais avec une force triplée est aussi une sacrée endurance hors du commun, c est mettre un moteur d une porche dans une coccinelle.

pour ce Médicament c est vrais que cela ne ce fabrique plus au niveau industriel, c est un vieux médic,, des années 70 avec lequelle on traîtait le coeur pour la tachyquardie, a ce qu il paraît d aprés mon neurologue ça fonctionne pas pour certains . A ce jour ça fait35 ans que je l utilise , c est une pharmacie internationnal qui me les prépares , préparation magistral. pour ceux qui l utilisait , ça ce trouve encore, moi je vie en suisse est je les commandes ts les 4 mois, je fait moi même l automedications selon les activités que je vais faire, 300 gédules de 100 mmg soit 3 boîtes de 100 coûtes environ 650 Frs . avec accord médicale en appuis mon assurance les prends en charges. Sachez une choses cette maladie ma forger mon mentale, est plus encore, rendus plus fort dans la vie, est j ai surpassé tout les barriéres de la vie , plus qu une personne normale, je pourrais texto encore est encore mais pour ce soir , c bon, si je peux vous aidez psychologiquement je le ferais, .

donc dans mon choix de vie par rapport a cette maladie, est simple faire carriére professionel vivre en solo, est pa faire d enfant, cela pour éradiquer ce ThBk. pourquoi infliger cela a un nouvelle être.

Professionellement , je suis arriver haut la mains est même plus que les autres ,de ma force mentale, j ai exercés un métier ,plus 3 profession . Opérateur sur machines de câblerie spécialisé en extrusion chef machines polyvant, pendant 15 ans etc, est ensuite monteur est pose de càble d energie jusqu a 150 KW, pendant 3 ans , est j ai repris ma profession d extrusion de câble pendant 16 ans pour une autre industrie en tant que chef des production et responsable de la boîte d mon bosse, a 48 ans , noveau challenge j ai fait une formation intensive sur 1 2 mois une reconvertion proff,, en tant que C.P.I.H ( convention patronnale industriel horlogerie) est reusis mes trois certificats d examen,, haut la mains, mdr pour ceux qui ce sont moqués de moi il y a fort longtemps, voila a ce jours j ai 56 ans , est j ai levé le pied , j ai plus rien a prouvé, maintenant prendre le temp pour moi est lâcher prise, est vivres tranquille . Salutations a tout le monde est soyez fort.

je vous joint une fotos de moi j avais 12 ans a l époque ci dessus , musculairement c est impressionnant a cette age est je vous dis comme je suis devenus a 20 ans avec l efforts physique du travail.

tjrs moi pour ne pas paraîte malade je disais que je fesai du fitnesse, pour cacher ma maladie. ci dessus ,

vvoila voila. PS excuse moi pour les fautes dorthographe Mdr

oui .a ce jour j ai mis des avocats avec brevet fédérale procédure en coure je revendique mes droits .