Syndrome CADASIL, parlons-en !

Bonjour @Freddu21,

Je vous remercie de l'ouverture de ce sujet. Le syndrome CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau.

J'invite des membres à participer : @cadasil @sissi7164 @lalande @Kimo123 @Liliperle @Dorothee75 @Toinou06 @Laura11 @Filo77 @Agjm36 @Mimild @MichelC @Fanny02 @Baxter91 @Dukegif @Circular42

Êtes-vous concerné(e)s par le syndrome CADASIL ? Quels sont vos symptômes ? Quels sont vos traitements ? Connaissez-vous des essais cliniques en cours ? Comment gérez-vous le quotidien ?

N'hésitez pas à témoigner en commentaires ci-dessous !

Belle journée,
Claudia de l'équipe Carenity

Bonjour je vous conseille de nous rejoindre sur le groupe Facebook nommé vivre avec Cadasil. Plusieurs personnes participent à cet essai.

Bonjour@Freddu21

Je suis atteinte de CADASIL et je n'ai jamais entendu parler d'essais cliniques satisfaisants pour être tenté sur l'Homme ni même de pistes de recherches positives pour être signalées....? Je suis navrée de ne pouvoir te renseigner et surtout de ne pas aller dans ton sens .... vers un médicament!

Je suis d'accord avec toi, toutes les réponses seront les bienvenus.

merci

Aurélie

Bonjour à tous et à toutesMon épouse a été diagnostiquée CADASIL en 2020 à 70 ans. Avant elle avait eu de fortes migraines vers les 40 ans, puis sont apparus les troubles de la mémoire en 2019 et pendant deux ans des crises de désorientation (ou démence) récurrentes (une par mois) et qui duraient 2 jours. Cette période a été difficile pour elle, épuisante pour moi, moralement difficile pour nous deux. Heureusement la neurologue a découvert qu'il s'agissait de crises d'épilepsie (une conséquence de la maladie chez 10% des malades de cadasil). Depuis qu'elle a un traitement antiepilleptique ces crises ont pratiquement cessé. Le quotidien reste difficile mais on se raccroche à cette amélioration. J'encourage les familles touchées par la maladie à s'accrocher au "verre à moitié plein" pour oublier "le verre à moitié vide" ou aux trois quarts vide. Je trouve difficile de traverser ce désert seul, aussi je souhaite échanger le plus possible avec ceux qui vivent ce problème (je ne connais personne qui a cette maladie). Courage à tous.Papy48

Bonjour, je viens seulement de trouver cette discussion sur cadasil, grâce à Claudia.

Je cherche à échanger avec des personnes ayant cadasil.
Pour moi, IRM suspect en mars 2019, Maux de tête, inconforts divers, mon jeune frère fait des avc et il est diagnostiqué cadasil. Mai 2021 je demande de l'aide et me retrouve avec un antidépresseur. Paroxine, puis laroxyl, puis sertraline. juillet 2021 test Notch3 positif. En 2018 double embolie pulmonaire, en 2021 nouvelles phlébites jugulées à temps. J'ai aussi des effets secondaires à Sertraline et Lexomil, j'ai arrêté ces médocs depuis 10 jours, ce n'est pas facile. En fait j'ai meilleur moral car je me suis connecté à l'AG de l'association cadasil france, et la chef chercheuse annonce avoir trouvé sur les souris " l'interrupteur " qui régule la quantité de notch3. Ci après un extrait du compte rendu de l'AG2023.

(On a ainsi pu prouver que la perte des cellules musculaires lisses dans la paroi des petits vaisseaux cérébraux était causée par l'accumulation anormale de la protéine Notch 3. Cette découverte est particulièrement importante car il existe des moyens pour
réduire l'accumulation de Notch 3 : il s'agit là d'une piste thérapeutique très prometteuse.)

Moi je pense que d'ici 5 ans il y aura un début de traitement. J'encourage tout le monde à adhérer à cette association et soutenir celle ci, et la recherche. J'ai aussi compris que les labos américains commencent à financer largement, car il y a en vue des sous à se faire avec un traitement pour toute la vie du patient.

à bientôt.

Bonjour " Pom" pour répondre à ce que tu as commenté je suis complètement de ton avis moi aussi je pense vraiment que d ici 5 à 10 ans qu il y aura plusieurs médicaments pour ralentir l évolution de la maladie de Cadasil et aussi pour en avoir parlé avec le neurologue de l hôpital Lariboisière Docteur Dominique Hervé spécialisé dans Cadasil c'est le bras droit du professeur Chabriat le "boss" de la maladie de Cadasil.Sinon as tu souvent des migraines ? Si oui c est typique de Cadasil et pas trop de déprime avec cette "saloperie" de maladie ? Pour ma part je suis suivi à Paris tous les 18 mois pour voir l évolution de la maladie.Si tu as des questions et que je peux y répondre n hésite pas.

Alors pour répondre à ta conversation moi ça va ,pas le choix face à cette maladie d aller bien même si parfois il y a des hauts et des bas je reste malgré tout un humain je suis combatif j évite d être dépressif(pas toujours facile)ce qui alimente cette maladie.Ce qui faut que tu comprennes bien une chose c est que cette maladie qui est méconnue des autres neurologue autres que Paris je ne leurs fait du tout confiance car moi après avoir vu d autre neurologue de ma région (j étais de Dijon)je me suis vite rendu compte qu ils y connaissaient rien du tout ainsi que les médecins et que finalement j en savait bien mieux qu eux par rapport à mon suivi de Paris car j insiste la dessus qui eux pour le coup connaissent bien cette maladie et que l association Cadasil confirme ce point de vue là.Noublie pas que cette maladie est très variable d une même personne à une autres ainsi que dans une même famille et que les symptômes de la maladie que tu peux avoir sont bien différent à cel de ton frère ainsi que les symptômes peuvent être bien différent soit avec avc physique ou avc qui touche le cognitif moi par exemple j ai été touché sur le plan cognitif et que j ai eu par le passé des avc silencieux qui pour le coup je me suis rendu compte de rien ils sont paassé inaperçu car les radiologues ont vu que la substance blanche a été touché sinon vous avez quel âge? moi j ai 39ans sinon je ne pense pas que les acouphènes soient du à Cadasil ;non plus les douleurs au niveau de la poitrine car Cadasil provoque uniquement des micro avc au niveau de la tête et ne touche pas d autres organes hormis la marche le fait de se réveiller et de boiter, et la parole et la déglutition tout ses symptômes apparaissent lorsque la maladie évolue mais aussi l hémiplégie...

C est encore moi aussi je n ai pas de remède miracle pour cette maladie mais que parfois c est très difficile de l accepter, mon père aussi est gravement malade il ne parle plus beaucoup incapable de comprendre ou suivre une conversation,il rigole souvent ou ça pas lieu d être,il s étouffe très souvent en mangeant et pour marcher je n en parle même pas c est catastrophique quand j y pense qu'elle horreur cette maladie...Il a votre âge et il a les 2 lobes du cerveau quasi en totalité avec la substance blanche.Sinon moi et mon père ont a jamais eu une bonne mémoire étant jeune ainsi que mes frères.A la différence de mon père j ai souvent eu de grosses migraines j évite le contact avec le portable pour appeler car ça me procure presque à coup sur de forte migraine c est vraiment invalidant pour le coup et sinon j ai de gros problème pour organiser ou plannifier quoi que ce soit et la mémoire me fait beaucoup défaut et je cherche souvent mes mots et pour me rappeler d un évènement ou simplement de me remémorer c est très complexe. Ça n empêche pas que j ai peur pour l avenir qu est ce que je vais devenir dans quel état je vais être ??On va dire que je mets en quelques sortes des oeillères je veux pas savoir.Sinon je confirme que cette maladie rend dépressif malgré tout ça c est sur ...

Bonjour Monsieur je travaille dans un bureau de tabac avec ma copine qu on a racheté ensemble depuis 2 mois environ qui se situe à 3 heures de Beaune dans un charmant village qui s appelle Varce Allière et Risset quitte à faire des heures autant que ça rapporte car à Dijon ou nous étions il y avait pas d affaires importantes et la actuellement ou nous sommes on travaille avec la prison car ils sont obligés de travailler avec nous car la loi leur en oblige ( on est le tabac le plus proche de la prison) et la douane on arreté que la carotte tabac pousse comme des champignons donc la douane nous a communiqué que depuis une 15 zaine d année plus de bureau de tabac n est délivré bien au contraire ils en ferme pour réduire.le nombre en France.Pour répondre à votre question je regarde sur Facebook vivre avec Cadasil mais j ai déjà regardé mais les gens ne répondent pas toujours voir rarement donc je regarde ce que "il se dit".Sinon les dernières nouvelles que je peux dire concernant les futurs médicaments qui devrait sortir si lorsque l essaie thérapeutique est concluant est un médicament qui réduirait considérablement la taille de l avc quand je suis allé à Lariboisière à ma dernière consultation avec le neurologue Dominique Hervé et l autre médicament que vous connaissez déjà réduirait le notch 3 dans les vaisseaux sanguins et notamment dans le le liquide céphalo rachidien car le notch 3 est partout le cerveau au contraire de ce qui avait été dit dans les année 2000 voilà les dernières nouvelles que je sais .j espère que ses nouvelles peuvent vous rassurer un peu