Diagnostic «maculopathie oeil de boeuf» chez un enfant de 8 ans

Bonjour,

Je suis aussi atteinte d'une maculopathie en oeil de boeuf suite à la prise de nivaquine.

Votre enfant est atteint de cette pathologie suite à quoi ?

Teresa

Bonjour Teresa,

A ce que j'ai lu sur internet, sa maculopathie serait d'origine génétique. Nous avons rendez-vous demain matin au chu de grenoble pour des tests plus poussés qui permettront un diagnostic de sa maladie.

L'ophtalmo que nous avons revue samedi dernier pour une prescription de lunettes m'a annoncée qu'il avait une dystrophie des cônes mais cela sera à confirmer.

Nous ne nous étions jamais rendus compte qu'il avait de tels problèmes de vue, il a compensé sa déficience visuelle par lui-même (il aurait 1.4 d'acuité visuelle à un œil et 1.2 à l'autre avec scotome) grâce à son intelligence et sa faculté d'adaptation.

Je ne sais pas comment tout cela va évoluer et je suis terriblement inquiète.

Bonne journée à vous.

Nathalie

Au vu des examens effectués à l’hôpital vendredi dernier, mon fils serait atteint de la maladie de Stargardt.

Aucune information complémentaire ne nous a été donnée si ce n'est les préconisations en matière de port de lunettes de soleil.

J'ai lu que des thérapies géniques seraient proposées à l'horizon 2018 mais je me pose des questions quant au diagnostic exact qui a été fait (aucun test génétique n'a été demandé pour s'assurer du gène responsable de la maladie, une angiographie rétinienne aurait dû être faite mais ne sachant pas s'il était allergique ou pas au produit, l'infirmier nous a dit qu'il faudrait que mon fils soit désensibilisé avant de faire cet examen...mais l'ophtalmo "en chef" de la batterie de tests ne nous a pas demandé de revenir. Elle nous a juste dit qu'il nous faudrait reprendre rdv au CHU d'ici 4 ans pour refaire des tests et donc voir l’évolution de la maladie.)

Bref, on est un peu dans le flou et je ne sais plus quoi penser. Dois-je attendre patiemment? Dois-je demander un autre avis?

On ne sait pas comment ça va évoluer mais l'ophtalmo lui a dit que bientôt, la médecine pourrait non pas le guérir, mais stabiliser et stopper la progression de la maladie.

Il lit normalement, et il a effectivement grandi avec ce handicap et s'est merveilleusement bien adapté mais j'ai peur que cela ne dégénère rapidement...

Je suis partagée, un jour j'espère et le lendemain la réalité me rattrape...

Bonjour, je ne connais pas grand chose à cette maladie. Ce que je peux vous dire, c'est qu'on arrive à vivre normalement avec un scotome central. La vue périphérique se développe, le cerveau s'adapte. J'ai 56 ans et je n'ai pas cessé de travailler. On m'a diagnostiqué un glaucome il y a plus de 10 ans et j'ai subi un très grave décollement de rétine il y a cinq ans, d'où ce scotome. Il faut garder le sourire avec vos proches atteints, ne pas en faire des victimes, ne pas trop s'apesantir sur cette maladie pour ne pas amener un surcroît d'angoisse au quotidien. Pour vos proches, mais aussi pour vous-mêmes... Je vous souhaite courage et espoir dans un avenir meilleur grâce à la thérapie génique.

N'hésitez pas à demander un 2e avis sur ce type de maladie qui est rare, notamment dans un centre de référence des maladies de la rétine. Effectivement une angiographie est indispensable dans ce cas la. Les tests génétiques peuvent etre nécessaires ensuite.

Il existe une thérapie génique en cours de test a l'hopital des 15-20, mais les résultats ne sont pas connus