RV rhumato

Merci beaucoup Maya de ton "roman" pas barbant du tout bien au contraire, car tous ces détails peuvent être utiles à nous tous !

Bon courage (mais je sais que tu en as) pour cette batterie d'examens, mais au moins à l'issue des résultats tu connaîtras, enfin, l'origine de tous ces maux dont tu souffres depuis trop longtemps maintenant !

Prends bien soin de toi, en espérant que le repos te permettra de mieux appréhender tout ce qui t'attend ( bilans sanguins, examens etc...)

J'ose te souhaiter bonne nuit    ce serait tellement bien que tu puisses dormir  

de qoui s'agit -il ce syndrome d'ehlers- danlos ?

Merci gigi pour tes encouragements 

Lisou je mets un lien que tu liras lorsque tu auras le temps car en ce moment je crois savoir que tu es un poil débordée  

 http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm

Courage dans la lecture  

Le sydrome d'Ehler Danlos est une maladie génétique rare. Les protéines qui constituent notre tissu conjontif (os, couches internes de la peau et autres) ne sont pas synthétisées de manière normale. La peau devien donc très (trop) élastique et lon note  une hypermobilité des articulations.
Résumé rapide ! :)

Il existe en fait différents types de SED

 http://www.sed66.com/pages/le-s.e.d-definition/les-types-de-sed.php

Je n'ai pas eu le temps ou l'énergie hier de vous mettre ça  

C'est une vraie saleté en vérité...  

Amitiés 

Et vous allez voir que ça n'a rien à envier à la fibro 

 S.E.D 66 - Les symptômes ?

Les personnes atteintes d’un S.E.D. le sont toutes de façon différente avec plus ou moins de manifestations et de gravité et c'est ce qui doit aider au diagnostic.

Le handicap est différent selon l'évolution de ce sed et propre à chacun.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile par exemple n'a pas les mêmes symptômes et la même prise en charge que pour le syndrome d'Ehlers-danlos vasculaire.
Des douleurs permanentes, chroniques ,diffuses articulaires,péri- articulaires, musculaires, ligamentaires, abdominales et une hyper réactivité à la douleur. Un syndrome douloureux diffus et omniprésent, chronique et très invalidant.
Une hyper mobilité articulaire qui peut entraîner des subluxations diverses telle que des subluxations de la clavicule, du genoux, de la rotule,de la hanche,du bassin,de la mâchoire,des côtes flottantes, des entorses, que d'ailleurs nous remettons tout seul pour la plupart...

(Les complications de l'hyperlaxité articulaire, y compris les luxations de l'épaule, de la rotule, des chiffres, de la hanche, le rayon et la clavicule peut se produire et se résolvent habituellement spontanément ou sont facilement gérés par le touché personne. Certaines personnes atteintes classique EDS peuvent éprouver articulaires chroniques et de douleurs dans les membres, malgré normales radiographies du squelette.
Une fragilité cutanée avec parfois une peau étirable, très fine,transparente pour certains types.
Pseudo-tumeurs molluscoïdes
Nodules sous-cutanés (« perles de collagène ») sur les proéminences osseuses (bénins, mais peuvent être douloureux), une cicatrisation plus lente et souvent difficile, des vergetures
Acrocyanose : surtout les mains, deviennent bleues, froides, moites.
Gonflements des mains, ecchymoses.
Fatigue quasi permanente avec une asthénie chronique, des douleurs musculaires,qui font que la personne change fréquemment de position, ne tient pas en place, une somnolence, des troubles du sommeil.
Une hypotension
Des migraines, des vertiges, une frilosité ou une intolérance à la chaleur,une sudation abondante, parfois de la fièvre, ponctuelle
Une fragilité vasculaire telle que des hématomes spontanés,prolapsus,altération des artères.
Des douleurs pelviennes, des kystes, des règles abondantes, des infections urinaires plus fréquentes
une grossesse difficile, fausse couche, Dysparenie(douleurs pendant les rapports)
Une constipation opiniâtre (des occlusions intestinales), paraisse intestinale, fissures anales, ballonnements
Des reflux gastro oesophagiens avec leurs conséquences, des hernies ombilicales entre autre.
Des complications pulmonaires tel que de l'essoufflement qui peut être sans aucun rapport avec un effort, des blocages respiratoires qui sont très douloureux, le patient à l'impression que l'air ne pénètre plus dans les poumons et une douleur diaphragmatique à la respiration s'installe. Le diaphragme est formé de tissus fibreux sur lesquels sont attachés les muscles digastriques, Des bronchites, des crises de pseudo-asthme, des palpitations, pneumothorax,
Des troubles de la proprioception comme ne pas sentir par exemple où est sa jambe quand on marche, ce cogner au chambranle d’une porte… visualiser comment se déplacer du point A au point B en se tenant à un meuble,en longeant les murs par exemple. Des sensations fausses (je brûle de froid !)…
Affaissement plantaire, scoliose ou cyphose...
Des troubles de la mémoire
Fatigue visuelle, douloureuse, sécheresse ophtalmique avec des manifestations oculaires :
Astigmatisme, Les signes ophtalmologiques, présents dans 60 à 90 % des cas, sont parfois révélateurs.
La subluxation du cristallin, liée à l’insuffisance du ligament suspenseur, habituellement bilatérale et symétrique, est initialement asymptomatique, puis s’associe à une diminution de l’acuité visuelle.
* L’atteinte annexielle conduit à l’éversement facile de la paupière supérieure, à un strabisme avec épicanthus, à un ptosis.

L’atteinte du globe oculaire, plus grave, peut retentir sur la vision. Elle donne un amincissement des membranes, avec sclérotiques bleues, un kératocône, un relâchement du ligament suspenseur du cristallin responsable de subluxation, une dégénérescence de la lame vitrée de la choroïde avec stries angioïdes, des hémorragies ou des déchirures des enveloppes oculaires pouvant entraîner des décollements parcellaires de la rétine, une dégénérescence maculaire.
Elle doit être systématiquement recherchée par un examen à la lampe à fente. 
Troubles du rythme cardiaque
Parfois une incontinence urinaire à l’effort comme lors de la toux...
Dysurie, pollakiurie( besoin fréquent d'uriner)
Des engourdissements et des fourmillements aux extrémités des membres inférieurs et supérieurs.
Une hyperésthésie, des acouphènes,une hypo ou hyper acousie, une intolérance aux bruits de ce fait.
Dysphonie (enrouement)
Une altération des fonctions de maintien et des déplacements du à l’instabilité articulaire, aux douleurs et aux troubles de la proprioception (on bouge tout le temps pour essayer de soulager et tenir la position allongée, assise, et, se tenir debout demande un appui…).
La préhension limitée comme tenir un objet, couper sa viande, ouvrir une bouteille d’eau nécessite parfois une aide technique ou une aide à la personne dans les extrêmes, des troubles de la déglutition comme des fausses routes liquides ou solides.
Des problèmes dentaires, avec des dents qui cassent,luxation de la mâchoire en baillant, en mastiquant
Ce que l'on retrouve le plus fréquemment :

Des douleurs péri-articulaires, des migraines, des troubles du sommeil, une hyperesthésie, une hyper ou hypoacousie, une hypotension artérielle, des fièvres légères inexpliquées, une frilosité, des difficultés de concentration d'orientation, des œdèmes, des entorses répétitives, un affaissement plantaire, une sécheresse ophtalmique (impression de grains de sable dans les yeux), des troubles de la déglutition avec les fausses routes, des hernies, et des problèmes cardio-vasculaires tels que fuites valvaires...

Il faut expliquer et faire comprendre que nous pouvons marcher difficilement, avec des béquilles, mais nous sommes aussi souvent obligés d’utiliser un fauteuil roulant électrique (voir systématiquement) pour les déplacements à l’extérieur : Cela peut choquer notre entourage.

Ainsi un jour nous sommes incapable de nous lever et heureusement le lendemain nous allons un peu mieux…

Les changements climatiques ont également une incidence sur le quotidien (différences de pression atmosphériques, le vent est un "ennemi" ainsi que l’humidité et les extrêmes du chaud et du froid).

Aujourd'hui, il n ’y a pas de traitement de la maladie.
Seuls des symptômes déclarés qui peuvent être soulagés.

Carpe diem !!!

Merci Maya,

C'est très intéressant et affolant à la fois !

Curieusement, on retrouve tellement de symptômes identiques à ceux de la fibromyalgie ! De quoi s'y perdre !!!

Pesonnellement, j'y ai retrouvé tant de similitudes avec mes propres symptômes, y compris la fuite valvaire !

Bon courage, à nouveau, pour la suite des examens en espérant, sincèrement, qu'on n'y retrouve pas les gènes de cette maladie !

Merci encore d'avoir pris le temps et l'énergie nécessaire pour détailler tout ceci !

Je pense très fort à toi et gros   

C'est vrai que les diagnostics principalement posés avant celui-là sont la fibromyalgie et la sclérose en plaques, avant que l'on pense au SED au fur et à mesure de l'évolution

J'ai appris en janvier que les gènes étaient dans ma famille mais je ne vais pas m'étendre sur mon histoire personnelle  

De toute façon les jeux sont faits et fibro, sed ou autre, je pense qu'au bout du compte on en est tous au même point  

Pour ce qui est de la journée en neurogénétique ce ne sera de toute façon pas avant cet été 

Merci en tout cas de ta gentillesse  

Gros  

Erratum ... j'aurais du ouvrir les guillemets au début de tous les symptômes ainsi qu'à la fin, j'ai juste fait un copier-coller pris sur le lien mis juste avant et visiblement traduit de l'anglais 

Coucou Maya,

Ne t'en fais pas, c'est tout à fait clair ! Tout le monde va comprendre 

Personne ne souhaiterait être à ta place ! Mais le courage avec lequel tu réagis est tout à fait remarquable !

C'est fou cà, on n'a même pas besoin de t'en souhaiter 

J'espère qu'après toute cette fatigue accumulée, le sommeil sera présent pour te permettre de récupérer afin que demain soit une meilleure journée pour toi !

Amitiés