Syndrome de la personne raide et lymphome de Hodgkin : "On ne leur avait jamais présenté un cas comme le mien !"

Bonjour Thais, vous avez accepté de témoigner pour Carenity et nous vous en remercions.

Tout d'abord, pourriez-vous nous en dire plus sur vous ?

J'ai un doctorat en statistiques et je suis professeure de mathématiques dans le secondaire. J'ai toujours été une personne très exigeante et en même temps très active. J'essaie de m'appliquer autant que possible dans ce que je fais. J'adore enseigner, je suis actuellement bénévole en tant que tutrice privée tant que ma santé me le permet.

Je suis l'aînée d'une fratrie de deux enfants, mon frère a 10 ans de moins que moi, ma mère est originaire de Castille-La Manche et mon père de Malaga, donc le fait que je sois de Valence est une coïncidence, ils sont venus ensemble ici pour des raisons professionnelles.

J'aime beaucoup les mathématiques, le cinéma, lire et apprendre sur presque tout, et surtout faire de l'exercice, comme la natation, et je me suis entraînée au karaté pendant de nombreuses années. J'aime aussi la danse Lindy Hope et le basket-ball, même si je suis nulle dans ce dernier domaine.

Quelles sont les maladies dont vous souffrez ? Quand avez-vous été diagnostiquée ? Comment avez-vous vécu ce diagnostic ? Vous y attendiez-vous ?

Pour le moment, on pourrait dire que je ne souffre que de PERM, une variante rare d'une maladie neurologique auto-immune appelée syndrome de la personne raide, générée comme un syndrome paranéoplasique du lymphome de Hodgkin.

Le cancer et la maladie auto-immune rare ont tous deux été diagnostiqués en juin/juillet 2020 après une rupture bilatérale de la hanche due à des spasmes musculaires.

Je me suis sentie très dépassée, j'avais déjà été suivie par plusieurs neurologues pendant six mois. Le premier m'a diagnostiqué le syndrome de Guillain-Barré. C'est le dernier neurologue rencontré qui m'a réévaluée lorsque j'ai eu une rechute majeure où les spasmes étaient assez brutaux pour me casser les hanches.

Le cancer a été diagnostiqué grâce à un traumatologue qui, voyant comment la fracture de l'os s'était produite, n'a pu expliquer qu'elle était fonctionnelle. C'est lui qui a parlé au chef du service de neurologie et ils m'ont fait passer le PET-Scan, qui a révélé un possible lymphome. Finalement, l'anatomie pathologique a confirmé ce qu'il savait déjà, à savoir que j'avais un lymphome, en l'occurrence le lymphome de Hodgkin.

Les spécialistes vous ont-ils expliqué à un moment donné la raison de ce double diagnostic de syndrome de la personne raide et du lymphome de Hodgkin ?

Certains cancers génèrent des maladies paranéoplasiques, bien qu'il n'y ait pas beaucoup d'informations sur la relation entre cette maladie et le lymphome de Hodgkin. En fait, l'hématologue n'avait jamais été confronté à un cas comme le mien.

Il semble que le syndrome de la personne raide soit plus fréquent chez les personnes souffrant de diabète de type 1 ou d'autres maladies auto-immunes, bien qu'il s'agisse encore d'une maladie assez rare dont la prévalence est de 1/1 000 000.

Comme il s'agit d'une maladie rare, certains membres peuvent avoir des doutes : qu'est-ce que le syndrome de la personne raide ? Quels sont les symptômes ? Dans votre cas, connaissiez-vous ce syndrome avant le diagnostic ?

Comme je l'ai mentionné dans la question précédente, la prévalence de cette maladie est de 1 pour 1 000 000 d'habitants. Une maladie est déjà considérée comme rare lorsque sa prévalence est de 5 pour 10 000 habitants. Je ne connaissais donc pas du tout cette maladie, en fait, de nombreux médecins n'en ont même jamais entendu parler.

Cette maladie, comme beaucoup d'autres maladies rares, a tendance à avoir de nombreuses variantes, ce qui permet de la confondre facilement avec de nombreuses autres pathologies. En fait, le délai moyen de diagnostic est de 7 ans.

Voici la description officielle de la maladie :

"Le syndrome de la personne raide (SPR) est une maladie neurologique présentant des caractéristiques auto-immunes. Les symptômes comprennent des spasmes musculaires, une hyperrigidité, des douleurs débilitantes et une anxiété chronique. Les spasmes musculaires peuvent être si violents qu'ils peuvent disloquer des articulations et même briser des os.

Le SRP est classé parmi les maladies rares. Cependant, le nombre de personnes touchées est plus élevé que celui rapporté en raison d'un mauvais diagnostic. Il faut en moyenne sept ans pour l'identifier. Elle est souvent confondue avec la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson, la fibromyalgie, les maladies psychosomatiques, l'anxiété, la phobie et d'autres maladies auto-immunes.

Les patients peuvent devenir handicapés, en fauteuil roulant ou grabataires, incapables de travailler et de prendre soin d'eux-mêmes."

Dans mon cas, j'ai des crises où la rigidité musculaire prédomine, générant des postures assez dangereuses, ou bien j'ai des contractures assez fortes sans faire un grand effort, comme si le corps était en tension musculaire constante. Cela peut parfois être causé par différents types de stress, comme le stress émotionnel, le bruit excessif et la fatigue.

D'autres fois, des spasmes musculaires assez douloureux sont générés, qui peuvent être légers ou forts, comme lorsque je me suis cassée les hanches. Ces spasmes peuvent également être provoqués par un stress émotionnel, des bruits soudains ou des stimuli externes. Ils ont tendance à se produire davantage dans les hanches et les membres inférieurs, mais peuvent se produire sur tout le corps.

J'ai également connu des périodes où la raideur était associée à une perte de tonus musculaire. En effet, j'ai été admise aux soins intensifs pendant 14 jours, nourrie par sonde et totalement tétraplégique. 

Actuellement, je souffre également de douleurs neuropathiques, bien que les neurologues ne puissent pas me dire si c'est une conséquence de la maladie ou une conséquence des traitements par corticoïdes et chimio.

Et, plus précisément, quelle est la principale caractéristique de PERM, cette variante rare du syndrome de la personne rigide qui vous a été diagnostiquée ?

PERM signifie encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies, je ne sais pas exactement en quoi elle diffère du classique syndrome de la personne raide, mais il semble qu'elle puisse affecter les muscles du visage et même les organes internes, ce qui dans mon cas ne s'est pas produit.

Dans votre présentation, vous mentionnez qu'il s'agit d'une maladie similaire à la sclérose en plaques, quelles sont ces caractéristiques communes ?

La relation qui existe réside essentiellement dans les médicaments et les traitements utilisés pour les deux maladies, car beaucoup d'entre eux sont les mêmes.

Les deux maladies, si je n'ai pas mal compris, sont générées par une encéphalomyélite progressive, bien que, comme dans la sclérose en plaques, elle puisse se stabiliser et ne pas devenir dégénérative.

Suivez-vous un traitement ? Si oui, lequel ? Pensez-vous qu'il vous aide ?

Le traitement de base consiste en de grandes quantités de baclofène ou de diazépam, dans mon cas 30mg de Lioresal (baclofène) par jour et 5mg de diazépam pour améliorer le repos. Outre la chimio pour le lymphome, on m'a aussi prescrit des injections de gammaglobuline, des séances de plasmaphérèse et du Rituxan, un médicament qui n'est pas seulement utilisé pour certains lymphomes mais aussi pour la sclérose en plaques et pour cette maladie.

Pour les douleurs neuropathiques et la dépression, je prends 30 mg de duloxétine.

Pour les douleurs générales, je prends du Zaldiar toutes les 12h ou 8h selon la douleur et de l'arcoxia 60mg.

Je prends aussi du Deprax 50mg comme aide au sommeil.

Avez-vous subi une intervention chirurgicale ? Pourquoi ?

Oui, outre l'opération visant à retirer les ganglions lymphatiques près du coude où se trouvait le lymphome de Hodgkin, j'ai subi une opération de remplacement bilatéral de la hanche.

Les spasmes musculaires usaient la tête des fémurs comme s'ils étaient frappés par des marteaux, jusqu'à ce qu'ils se brisent comme une vitre de voiture se brise sous un fort impact.

Quelles autres mesures prenez-vous pour vous aider à gérer et améliorer vos symptômes ?

Je me déplace actuellement avec un fauteuil roulant électrique et un déambulateur à la maison.

Je suis des séances de rééducation pour pouvoir marcher, même sur de courtes distances. Je vais aussi à la piscine une fois par semaine car cela a moins d'impact sur les articulations.

À la maison, je complète les exercices de rééducation par des étirements et de la méditation pour détendre les muscles.

Le régime alimentaire est également très important pour moi et, bien que je ne suive pas un régime spécifique pour la maladie, j'ai éliminé tous les sucres industriels et les substances excitantes et j'ai essayé d'introduire beaucoup de fruits, de légumes et d'eau.

Pour travailler sur le plan psychologique, je n'ai pas cessé de rencontrer des gens, quelle que soit la douleur que j'éprouve, et de vivre la vie en général. Aujourd'hui, je fais du bénévolat dans divers endroits et je suis toujours autorisée à le faire en fonction de ma maladie.

Vous êtes une personne très active et combative, qu'est-ce qui vous motive dans votre vie de tous les jours pour continuer à vous battre ?

La première motivation est que je crois que ce qu'ils essaient avec moi peut aider d'autres patients à gagner en qualité de vie. La recherche sur les maladies rares est modeste.

Les gens qui m'entourent, ma famille et mes amis. Ils sont d'un grand soutien pour moi.

Je pense que si j'arrive à me stabiliser à un certain niveau, je pourrai apporter beaucoup à la société. Si je ne peux pas aider par mon travail, j'espère au moins aider les autres. J'aimerais aider les personnes qui se trouvent dans des conditions similaires.

Vous êtes-vous senti soutenue à tout moment par vos proches ? Et quant aux médecins, avez-vous aussi le sentiment qu'ils vous soutiennent ?

Mes parents et ma famille ont tout fait pour m'aider, surtout dans ces moments où vous ne voyez pas d'issue et où vous pensez que vous n'aurez jamais une bonne qualité de vie.

En ce qui concerne les médecins, non, les deux premiers neurologues m'ont d'abord bien traitée tout le temps que j'étais à l'hôpital, mais ensuite ils n'ont pas assuré un bon suivi ou ne m'ont pas renvoyée vers d'autres hôpitaux lorsqu'ils n'avaient pas de réponses. L'un d'eux m'a même crié dessus comme si je ne voulais pas faire d'effort pour m'améliorer.

Aujourd'hui, je n'ai pas à me plaindre, le groupe de neurologues qui s'occupe de moi est attentif et fait de son mieux pour que je bénéficie d'une bonne rééducation. Les physiothérapeutes qui m'entourent travaillent également très bien, sachant que j'ai eu des moments très difficiles.

Quel impact ces maladies ont-elles eu sur votre vie privée et professionnelle ? Quels obstacles rencontrez-vous ?

Actuellement, on m'a accordé une incapacité absolue, ce qui signifie que, non seulement je ne suis pas apte à travailler dans ma profession, mais que je ne suis apte à travailler dans aucune autre profession. En effet, je ne peux pas prévoir exactement quand je vais avoir une crise, au cours de laquelle je peux passer de la capacité de me déplacer à celle de poids mort et avoir besoin d'une personne pour me déplacer ou me nourrir.

Sans compter les médicaments que je prends et qui ne me permettent pas d'être totalement lucide sur le plan cognitif.

D'autre part, j'ai besoin d'un fauteuil roulant électrique pour me déplacer et d'une aide 24 heures sur 24 pour effectuer les tâches de base : nettoyer, manger et faire le ménage. En d'autres termes, je ne peux pas vivre seule, alors le matin, quelqu'un m'aide à sortir et l'après-midi, ce sont mes parents qui s'occupent de moi.

Les plus grands obstacles que j'ai rencontrés sont d'apprendre à accepter que l'on passe d'une personne totalement indépendante à une personne dépendante. Sans compter les difficultés au niveau administratif pour pouvoir demander le degré d'invalidité, les aides à la dépendance, etc.…

Se déplacer en fauteuil roulant n'est pas non plus facile, on se rend soudain compte à quel point les bars, certains endroits et surtout les trottoirs sont peu adaptés.

La douleur est également très invalidante, ce qui ne permet souvent pas de rester dans une même position, ni assise, ni debout, ni couchée pendant une longue période.

J'ai la chance d'avoir beaucoup d'amis qui comprennent ma situation et veillent à ce que je conserve une vie sociale, mais j'ai besoin d'aide pour pouvoir me rendre à certains endroits. Il n'y a pas toujours de bons moyens de transport pour s'y rendre avec un fauteuil roulant. Ou simplement à cause de la douleur, je ne peux pas faire un si long voyage. Par exemple, je n'ai pas vu ma grand-mère maternelle et la famille de mon père depuis deux ans et demi parce que je vis loin de Valence. Et des choses comme aller à la plage ou manger dans un restaurant qui n'est pas proche de chez moi est quelque chose que je commence à peine à pouvoir faire deux ans après les premiers symptômes.

Que pensez-vous des forums tels que Carenity ?

Il me semble qu'il s'agit d'un bon outil pour communiquer nos cas, nos opinions, etc... afin que nous puissions aider de nombreuses personnes qui peuvent être perdues comme vous l'avez été. De même, lorsque vous ne voyez pas d'issue, vous pouvez vous appuyer sur le témoignage des autres.

De plus, parler de nutrition, de psychologie, de fatigue dans les maladies chroniques, etc... est très important.

Dans le présent, comment voyez-vous l'avenir ?

Pour l'instant, ma maladie semble se stabiliser, le nombre de filaments dans mon sang se situe dans la fourchette normale, et mon corps commence à réagir à la rééducation. L'épreuve de vérité aura lieu entre mars et avril, c'est-à-dire un an après la mise sous traitement immunosuppresseur et la fin de la chimio. Là, nous verrons s'il n'est pas nécessaire de répéter ces traitements et si je peux avoir une certaine qualité avec des médicaments moins agressifs.

Si tout continue comme ça, mon idée est de commencer à mener une vie plus active, de continuer à faire du bénévolat, mais peut-être aussi de pouvoir étudier la photographie, chose que j'ai toujours aimée, même si je dois l'adapter à mes limites.

Enfin, quels conseils aimeriez-vous donner aux membres de Carenity qui souffrent également de l'une de ces maladies ?

Cette maladie est très dure, mais il faut en profiter quand elle vous donne du répit. Cette vie sociale est très importante, tout comme le fait d'avoir une vie peu stressante.

Vous devez trouver votre propre méditation, je veux dire des activités qui vous permettent de détendre votre système nerveux.

Faites de l'exercice de manière mesurée, en se basant sur les étirements et la relaxation musculaire.

Ne soyez pas frustré si les gens ne comprennent pas comment vous pouvez être bien un jour et presque incapable de bouger un autre jour.

Demandez de l'aide aux membres de votre famille ou à qui que ce soit, mais n'essayez pas de mener une vie avec trop de responsabilités.

Marchez et prenez le soleil, même si vous avez besoin d'un fauteuil roulant pour le faire.

Recherchez des activités telles que la thérapie par le rire, le théâtre ou la danse adaptée.

Distrayez-vous autant que possible de la douleur et de votre propre maladie par des activités adaptées à votre situation.