Le trouble du déficit en CDKL5 : comment s'est déroulé le diagnostic de la maladie de votre proche ?

Bonjour @Candice.S , je suis ravie de pouvoir trouver un lieu d'échange sur ce syndrome. Je suis la tante de Ben, un magnifique petit garçon de 8 ans aujourd'hui, depuis sa naissance, ma soeur l'élève seule malgré la maladie, les souffrances et la logistique lourde liée à celle-ci. Ma soeur est épuisée, moi je suis en longue maladie et vit à 3 min de chez elle, j'essaie d'être un relais et de l'accompagner aussi quand ma propre maladie me le permet. Des fois je ne comprends pas tout et je pense qu'elle aussi, elle refuse de voir son fils malade et a aussi les 2 plus grands à gérer du coup je me suis inscrite pour avoir des informations et tenter de l'aider du mieux que je peux.

Ben a eu sa première crise à 4 mois, il s'est mis à rouler des yeux, à trembler puis se figer, c'était à Noël, ma soeur a tout de suite compris que c'était grave et nous sommes allés aux urgences. Là-bas, nous avons d'abord dû affronter les répliques indélicates d'un interne qui a soupçonné un bébé secoué et nous a renvoyé chez nous après un simple contrôle des constantes. Deux jours plus tard, nouvelle crise... puis tout s'est enchaîné !

C'étaient en réalité des crises d'épilepsie, le neurologue a prescrit un test génétique et presque 2 mois plus tard, ma soeur recevait les résultats.

Aujourd'hui, Ben a 8 ans, il est bien entourée par sa mère, son frère et sa soeur, par moi autant que possible et bien sûr tout le personnel médical qui nous assiste. Il est un amour de petit garçon, plein de joie et de volonté.

Au plaisir d'échanger !

Bonjour Candice et @TatadeBen, moi c'est Thomas je suis le papa de Tassiana mon trésor de 4 ans

la maladie a été diagnostiquée à ses 5 mois, pendant un contrôle habituel, elle a une grande soeur de 8 ans.

c'est très dur au quotidien, les examens, les opérations, les soins, sa souffrance que l'on devine ou que l'on croit parce qu'il n'y a jamais d'émotions sur son visage