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Cytopathies Mitocondriales
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Momo972
Momo972
Dernière activité le 16/03/2017 à 17:20
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Momo972
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Explorateur
Bonsoir a tous,
Je suis actuellement en investigation pour trouver à quel point mes muscles sont atteints et quelle cytopathie me ronge la vie (age:22ans)
je n'ai pas encor evu de geneticien, j'attends des examens ophtalmologique (OCT, Electromyogramme) et ma neurologue(Toulouse) m'a proposer une biopsie musculaire. Cela me stress car mon corps ne "coopère pas" les analyse bio sont a la limites du positif (sauf l'ANCA vraiment positif); l'IRM est normale; l'ECG est limite parce il a "des particularité donc a surveiller". Toujours des approximations cest chiant. Le seul truc tangibles ce'est ma surdité, ma retinite-pigmentaire(atteinte mitocondriale des yeux ) et mon electromyogramme positif pour les muscles coté gauche.
La neurologue m'a dit que ca sera dure de trouver quel gene est touché (1 ou 2ans voire plus), j'ai peur de refaire une crise (Pseudo AVC) et je projette d'avoir des enfants dans 2ans :( jai peur qu'on ne trouve pas d'ici la.
Bref toute cette situation me stresse.
J'aimerai vos temognages svp.
Est-ce que cela à prit autant de temps pour vous?
N'a-t-on rien trouver au debut comme ça? Est possible que l'IRM soit trompeuse comme l'a suggérer le medecin (car j'ai des signes neurologique comme paralysie faciale, faiblesse musculaire, vision trouble, difficulté a la marche et equilibre, pb pour avaler...)
N.B: ma crise de novembre a débuter par une paralysie des jambes.
En tous cas merci d'avance pour vos reponses
Bonne fin de journée a tous/toutes.