- Accueil
- Échanger
- Forum
- Forums généraux
- Bon à savoir (pour tous)
- Comment accélérer le diagnostic des maladies rares ?
Comment accélérer le diagnostic des maladies rares ?
- 207 vues
- 6 soutiens
- 19 commentaires
Tous les commentaires
Aller au dernier commentaire![avatar exit](/static/themes-v3/default/images/default/user_quit.png?1720004028)
Utilisateur désinscrit
.
stabilité
stabilité
Dernière activité le 02/03/2023 à 18:18
Inscrit en 2017
7 commentaires postés | 1 dans le groupe Bon à savoir (pour tous)
Récompenses
-
Explorateur
-
Ami
Diagnostic d'un syrinx à la moelle épinière. Maux de dos depuis plus d'un an. J'ai eu une résonance magnétique il y a un mois et ils m'en font passer une autre en urgence afin de voir si le syrinx descend en lombaire. Paraît que c'est une maladie rare. Quelqu'un a déjà entendu parler de ça?
Merci!
#angie
Bon conseiller
#angie
Dernière activité le 27/01/2023 à 19:09
Inscrit en 2018
41 commentaires postés | 2 dans le groupe Bon à savoir (pour tous)
Récompenses
-
Bon conseiller
-
Contributeur
-
Explorateur
-
Ami
Bonjour,
Pour ma part je suis en plein dans l'errance médicale puisque je ne fais que repartir à zéro. Tout d abord diagnostiquée fibromyalgique avec d autres maladies ou syndromes liés ou pas... thyroidite hashimoto, syndrome de raynaud, Rgo, troubles du rythme cardiaque, légère thrombopenie avec augmentation du volume de la raté, colopathies et torsions intestinales et acouphènes pulsatiles, lombalgie... Pour certains d'entre eux jai un traitement, pour d autres ils sont liés à la fibro, et pour d autres encore on n'en a pas trouvé l'origine donc laissés sur le côté... suivie par différents spécialistes et le centre anti douleur qui se questionnent. Problème le centre anti douleurs ne peut plus rien faire et le cardiologue mis à part augmenter les doses de verapamil... retour à zéro par un rdv programmé par un interniste car quelque chose ne tourne pas rond et me détruit chaque jour qui passe... peut être une maladie rare... A suivre...
Voir la signature
Anggie
![avatar exit](/static/themes-v3/default/images/default/user_quit.png?1720004028)
Utilisateur désinscrit
.
#angie
Bon conseiller
#angie
Dernière activité le 27/01/2023 à 19:09
Inscrit en 2018
41 commentaires postés | 2 dans le groupe Bon à savoir (pour tous)
Récompenses
-
Bon conseiller
-
Contributeur
-
Explorateur
-
Ami
Bonsoir
#épéedargent merci pour vos informations. Je ne connais pas cette maladie. Je vais regarder de quoi il s'agit sur internet. Pourriez vous m'expliquer en quelques lignes quel a été votre parcours et si vous suivez un traitement pour cela ?
Merci pour votre réponse .
Angie
Voir la signature
Anggie
![avatar exit](/static/themes-v3/default/images/default/user_quit.png?1720004028)
Utilisateur désinscrit
.
Gauthier B
Bon conseiller
Gauthier B
Dernière activité le 20/03/2023 à 09:39
Inscrit en 2016
31 commentaires postés | 3 dans le groupe Bon à savoir (pour tous)
1 de ses réponses a été utile pour les membres
Récompenses
-
Bon conseiller
-
Contributeur
-
Engagé
-
Explorateur
-
Evaluateur
-
Ami
Bonjour.
Pour ma part c'était l'encéphalite herpétique, 1/250000 à 1/500000. Les médecins m'ont d'abord diagnostiqué un état grippal puis, après une crise d'épilepsie et des propos incohérents une hospitalisation ou pendant presqu'une semaine ils ne savaient pas vraiment ce que j'avais. Ils hésitaient avec la méningite, une maladie transmissible par une morsure de chat ou d'autres dont je ne me souviens guère étant alors blindé de médicaments dans un état comateux. Ce n'est que plus tard que mes parents puis moi avons su.
Si les médecins étaient mieux informés des symptômes de cette maladie ainsi que des antécédents d'infections bénignes dues au même virus de l'herpes chez le patient, ils pourraient, peut être, alors plus vite tirer la sonnette d'alarme et de suite hospitaliser le patient. "Le traitement doit être mis en place des le diagnostic évoqué" car le taux de mortalité ou de séquelles graves est de 40 %!
Voir la signature
Gauthier B.
![avatar exit](/static/themes-v3/default/images/default/user_quit.png?1720004028)
Utilisateur désinscrit
Gauthier B
Bon conseiller
Gauthier B
Dernière activité le 20/03/2023 à 09:39
Inscrit en 2016
31 commentaires postés | 3 dans le groupe Bon à savoir (pour tous)
1 de ses réponses a été utile pour les membres
Récompenses
-
Bon conseiller
-
Contributeur
-
Engagé
-
Explorateur
-
Evaluateur
-
Ami
Le virus reste pour toujours en nous mais n'est plus actif. Il n'y a donc "plus qu'à" vivre avec les séquelles qui sont, chez moi, heureusement limitées.
Voir la signature
Gauthier B.
prisencharge
Bon conseiller
prisencharge
Dernière activité le 17/11/2023 à 17:15
Inscrit en 2013
44 commentaires postés | 5 dans le groupe Bon à savoir (pour tous)
Récompenses
-
Bon conseiller
-
Contributeur
-
Engagé
-
Explorateur
-
Evaluateur
-
Ami
@Epéedargent je confirme pour rappel les métiers de soins on les choisit on ne force pas une personne à être médecin, aide soignant, infirmière ..... . Donc pour la majorité ( encore trop importante ) soyez professionnel accomplissez votre travail sans être dans le jugement, sans dire que c'est dans la tête dés que vous êtes confrontés à l'inconnu etc .... les bons soignants, au sens large, se font de plus en plus rare et ne sont pas dispo avant des mois alors oui il est urgent de mettre des choses en place mais si on ne change pas les mentalités ça ne servira pas à grand chose.
exemple concret ( rien à voir avec une maladie rare mais qui faut remonter car vraiment pas normal !!! ) je vais me faire opérer pour la mise en place d'une prothèse de la hanche. Je demande conseil à mon médecin généraliste pour un chirurgien, ça réponse avec insistance : surtout n'aller pas à l'hôpital résultat il me reste le privé mais avec un dépassement d'honoraire en tout de 400 €. j'ai été licenciée pour inaptitude médicale suite à une fibromyalgie non reconnue par l'assurance de l'Aisne ( st Quentin ) je touche 1300 E par mois je ne me plaint pas du tout surtout après avoir vécu 1 an largement sous le seuil de pauvreté grâce à la CPAM. Je fais comment ... !! je dois déjà débourser pour des soins et traitements non pris en charge je me prive de cure depuis 2 ans et de bien d'autres choses au niveau soins ....
en résumé tu as de l'argent on te soigne correctement --- tu n'en as pas tant pis pour toi je pense que je vais en rester là .....
Donnez votre avis
Articles à découvrir...
![La conduite automobile et moto et les maladies chroniques : réglementation, conditions et conseils](https://cdn-membre.carenity.com/images/magazine/article/maladie-chronique-et-conduite_300x220.jpeg)
17/08/2024 | Droits et démarches
La conduite automobile et moto et les maladies chroniques : réglementation, conditions et conseils
![Tai chi : quels bienfaits pour les patients atteints de maladies chroniques ?](https://cdn-membre.carenity.com/images/magazine/article/the-health-benefits-of-tai-chi-for-patients-with-chronic-illnesses_300x220.png)
16/08/2024 | Actualités
Tai chi : quels bienfaits pour les patients atteints de maladies chroniques ?
![SAIM : “Le secret réside en la capacité à se connaître et à adapter son quotidien.”](https://cdn-membre.carenity.com/images/magazine/interview/syndrome-auto-immun-multiple-saim-temoignage_300x220.png)
14/08/2024 | Témoignage
SAIM : “Le secret réside en la capacité à se connaître et à adapter son quotidien.”
S'abonner
Vous souhaitez être alerté des nouveaux commentaires
Votre abonnement a bien été pris en compte
Louise
Bon conseiller
Louise
Dernière activité le 11/06/2021 à 09:00
Inscrit en 2018
2 069 commentaires postés | 161 dans le groupe Bon à savoir (pour tous)
17 de ses réponses ont été utiles pour les membres
Récompenses
Bon conseiller
Contributeur
Messager
Engagé
Explorateur
Evaluateur
Le groupe pharmaceutique Sanofi et la filiale santé de l'opérateur de télécommunications Orange ont présenté mercredi des propositions visant à accélérer le diagnostic des maladies rares en France, en faisant la part belle à des outils de e-santé.
Le diagnostic d'une maladie rare est souvent compliqué. De nombreux patients atteints de ces maladies (95% sont d'origine génétique) patientent de longues années avant d'obtenir un diagnostic. Malheureusement, savoir quelle maladie nous touche n'est pas synonyme de guérison : beaucoup de ces maladies rares, qui concernent peu de personnes, sont encore mal connues et n'ont pas de traitement adéquat. Découvrez ci-dessous des chiffres à ce sujet ainsi que les initiatives de Sanofi et Orange pour lutter contre cette situation.
Une situation préoccupante : l'errance diagnostique dans les maladies rares
Moins d'1 personne atteinte sur 2 000
Condition pour qu'une maladie soit dite rare
7 000
Nombre de maladies rares identifiées
3 millions
Nombre de personnes concernées en France
95%
Pourcentage des maladies rares sans traitement curatif
50%
Pourcentage des malades sans diagnostic précis
25%
Pourcentage des patients qui recoivent un diagnostic après plus de cinq ans
Les propositions de Sanofi et Orange
Pour réduire cette errance diagnostique, 14 propositions ont été formulées dans le livre blanc d'un collectif, "UniR", regroupant Sanofi, Orange Healthcare ainsi qu'une vingtaine d'acteurs impliqués dans les maladies rares (instituts de recherche académiques, associations de patients, professionnels de santé, start-up).
Plusieurs de ces propositions font appel aux nouvelles technologies numériques appliquées à la santé (e-santé), comme :
- un logiciel d'aide à la réflexion diagnostique spécialisé dans les maladies rares
- un système d'intelligence artificielle analysant des images par IRM et des clichés de biopsies, afin de valider ou infirmer le diagnostic d'une maladie rare.
Trois projets vont également être réalisés :
- conception d'une alerte automatique sur le logiciel du médecin en cas d'identification de symptômes atypiques sur un patient
- création d'une plateforme d'aide pour guider les médecins généralistes dans l'orientation des maladies vers le bon centre expert
- réalisation d'une étude de données statistiques sur l'errance diagnostique, qui sera partagée.
La démarche UniR s'inscrit "pleinement en cohérence" avec le troisième Plan national maladies rares, présenté en juillet dernier par le gouvernement, selon Sanofi. L'un des principaux axes de ce plan vise précisément à améliorer et accélérer le diagnostic de ces pathologies.
Que pensez-vous de ces initiatives ?
Êtes-vous concerné par une maladie rare ?
Comment améliorer les choses ?