Interview de Pere, cofondateur de l'Association espagnole du syndrome de l'homme raide : "Notre objectif est clair : localiser tous ceux qui en souffrent et soutenir la recherche".

Bonjour Pere, vous avez accepté de représenter l'ASPR - SPS et de témoigner pour Carenity et nous vous en remercions.

Merci à vous de rendre cette maladie visible, et à l'association créée de rassembler tous ceux qui souffrent de cette pathologie.

Vous êtes l'un des membres fondateurs de l'Association espagnole du syndrome de l'homme raide - Stiffperson (ASPR - SPS), qu'est-ce que cette maladie ? Quels sont les principaux symptômes ?

Nous avons fondé l'association en pleine pandémie à l'été 2020, nous avons envoyé les statuts pour être légalisés à l'échelle de l'État. Et le 15 février 2021, nous avons reçu la nouvelle de notre légalisation. Nous étions quatre personnes qui se connaissaient grâce à la maladie : Jesús, Oscar, ma femme Isabel et moi-même.

Qu'est-ce que le syndrome de l'homme raide ? Vous me rendez la tâche difficile, les médecins ne le savent pas, et trouver quelqu'un qui a vu un cas est déjà difficile. Il suffit de penser qu'une personne sur un million en souffre. En Espagne, nous sommes au maximum cinquante.

Les neurologues qui nous traitent y mettent pourtant toute leur bonne volonté. Il s'agit d'une maladie auto-immune rare et incurable, caractérisée par une rigidité musculaire progressive oscillant avec des spasmes musculaires et des myalgies du squelette axial. On ne sait pas comment elle commence.

Quelle est la symptomatologie de la personne raide ? On peut déjà voir par le nom où vont ces raideurs, les jambes sont souvent raidies sans prévenir, et donc les chutes au sol sont inévitables. Ces raideurs peuvent être causées par des effets visuels, sonores ou autres. De nombreuses personnes sont diabétiques, d'autres souffrent d'agoraphobie. Elle est dégénérative et invalidante.

Mais comme toute maladie, elle a ses variantes, et donc chaque personne est affectée de manière différente, bien que nous partagions le même schéma.

Comment le diagnostic est-il établi ? Comment le syndrome de la personne raide est-il traité ?

Comme pour toutes les maladies rares, votre neurologue doit d'abord s'intéresser à la recherche.

Les neurologues ont souvent tendance à penser que vous inventez tout et que c'est un trouble mental. Ce n'est que lorsque des tests sont effectués qu'un diagnostic peut être posé. Chez la personne raide, il peut s'agir d'une mesure de l'anti-Gad (une prise de sang), la valeur doit être comprise entre 5 et 6... et chez les personnes atteintes, elle peut être comprise entre 2 000 et 3 000, c'est-à-dire une valeur très élevée. Et un autre test est l'EMG (électromyographie) qui utilise des impulsions électriques pour mesurer les contractions de la musculature.

Comment traite-t-on cette pathologie ? Ici, c'est pire, il n'y a pas de médicaments, il n'y a que des palliatifs qui aident à avoir une vie plus digne. Le diazépam est un relaxant musculaire et, dans le cas de ma femme, elle a pu remarcher sans l'aide d'un déambulateur. Ou du Lioresal pour les spasmes. Et en traitement hospitalier, les immunoglobulines (traitement par anticorps) et la plasmaphérèse (prélèvement de plasma dans le sang).

Dans votre cas, c'est votre femme qui souffre de cette maladie, comment vit-elle son quotidien avec cette maladie ? Et vous, comment vivez-vous votre quotidien avec la présence de ce syndrome ? Est-il évolutif ?

Ma femme a du mal à marcher, c'est surtout sa jambe droite qui est la plus touchée. La marche la fatigue beaucoup. Elle a des raideurs dans la jambe, le cou, les épaules, les bras et une perte de la voix ainsi que des mains sans force, qui l'empêchent d'ouvrir une simple bouteille d'eau. Sortir dans la rue est un vrai problème pour elle, car la moindre pierre ou tuile qui se détache, comme elle n'a aucune stabilité, est une chute certaine au sol (elle est tombée plusieurs fois). De plus, comme sa température corporelle n'est pas bien régulée, elle a toujours froid. Et n'oublions pas que, bien souvent, les personnes ne sont pas seulement diagnostiquées comme raides, mais qu'elles sont aussi souvent diabétiques de type 1 ou souffrent d'autres pathologies associées.

Comment je vis sa maladie ? En l'aidant et avec beaucoup de patience. Et surtout, et par le biais de l'association, je me fais entendre dans les milieux médicaux, et là où se font les recherches, pour qu'ils sachent que nous existons, et que nous ne sommes pas un cas isolé.

Qu'est-ce que l'ASPR - SPS ? Quels sont les objectifs et les principales missions de cette association ?

L'objectif est clair, il s'agit de localiser tous ceux d'entre nous qui souffrent de cette maladie. Être et se rendre présent auprès de tous les hôpitaux et professionnels, que nous informons par courrier, que nous sommes là, et que nous proposons de collaborer avec eux.

Et en tant qu'association, s'ouvrir et se lier à d'autres associations dans le monde entier, car l'objectif de toutes ces associations est le même : la RECHERCHE.

Quelles sont les actions que vous menez ou que vous souhaitez mener ? Quels sont vos projets récents et futurs ?

Nous sommes encore une petite association, née il y a un peu plus d'un an. Mais avec l'aide de toutes les personnes qui forment l'association, nous devenons visibles. Nous avons déjà un groupe WhatsApp, un blog où vous pouvez nous trouver, nous avons maintenant un site web et une page Facebook et il y aura bientôt de nouveaux outils. Vous pouvez nous joindre via Rare Connect. Cette visibilité nous permettra d'atteindre tous les habitants du pays avec le syndrome de l'homme raide, et de rejoindre l'association, de créer une routine de contacts via Skype par exemple, pour se voir régulièrement.

Plus tard, quoi qu'il arrive, notre objectif sera de pouvoir financer la recherche.

L'avenir reste à créer et nous devons faire tout ce qui est en notre pouvoir pour que les prochaines générations ne souffrent pas de
cette maladie rare.

Que pensez-vous de la prise en charge de ce syndrome en Espagne, et que faut-il améliorer en termes de diagnostic, de procédures et d'accompagnement de cette maladie ?

Peu de professionnels du pays connaissent cette pathologie. Oui, ils en ont traité, mais sans aller trop loin. Il est vrai que certains hôpitaux ont effectué des recherches, notamment sur la relation entre le diabète et le syndrome de la personne raide, car beaucoup de personnes touchées sont diabétiques, mais il n'y a pas eu beaucoup de travaux.

L'idéal serait que le système informatique soit le même pour tous les hôpitaux, qu'ils soient tous connectés et ainsi, que les informations puissent être visibles par tous. Il faudrait que l'interaction et la coopération entre les médecins, les chercheurs et les associations de patients deviennent une réalité. Chacun, dans sa zone d'influence et de travail, allant vers le même but : l'éradication des maladies.

Demander aux médecins de connaître la maladie sur le bout des doigts est difficile, car il existe plus de 7 000 maladies rares. Mais en tant qu'association, c'est notre travail de faire connaître la maladie !

Chez Carenity, nous avons quelques membres atteints du syndrome de la personne raide ainsi que des proches de patients, quels conseils leur donneriez-vous ?

N'abandonnez pas, chaque jour est une lutte et nous devons rester debout. Qu'ils contactent l'association pour ne pas être seuls. Et une fois dans l'association, pour apporter des idées, parce que l'association appartient à nous tous, et ensemble nous pouvons la faire grandir.

Un dernier mot ?

Le message est très clair : unissons-nous tous dans des associations, élaborons des recensements de patients par pathologies (il existe maintenant le Registre national à l'hôpital Carlos III) mais avec la participation de TOUT le corps médical… et surtout le maître mot est la RECHERCHE ! !!!

Merci beaucoup !

>> Pour contacter l'association, cliquez ici <<