Hémochromatose : trop de fer, c'est l'enfer !
Publié le 3 juin 2014
La semaine nationale de sensibilisation devrait permettre à un plus grand nombre de personnes d'être dépistées et traitées en conséquence.
Le nom de cette affection est encore mal connu de la population alors que l'hémochromatose est la première maladie génétique en France. Elle atteint une personne sur 300, soit 200 000 individus, dont la moitié l'ignore et ne découvrira son affection que lors de l'apparition de complications. Car certains malades risquent de souffrir de destructions articulaires, d'un diabète insulino-dépendant ou encore d'insuffisance cardiaque. Quant à la cirrhose du foie, elle touche environ 10 500 malades de ce type en moyenne par an dans notre pays. C'est l'une des plus graves complications, car elle dégénère en cancer du foie dans 5 % des cas. Au total, l'hémochromatose engendre 2 500 décès par an.
La semaine nationale de sensibilisation, qui commence ce matin et qui se clôturera samedi par une conférence grand public à la faculté de médecine Pierre et Marie Curie à Paris, est une nouvelle occasion de parler de cette affection qui provoque une surcharge en fer dans l'organisme. Elle est due à une mutation sur un gène. Conséquence : les porteurs de cette anomalie accumulent insidieusement le fer milligramme par milligramme dès leur naissance, sans s'en rendre compte. Bénigne si elle est reconnue à 20-35 ans, l'hémochromatose reste souvent grave et excessivement douloureuse si elle est diagnostiquée trop tard, entre 50 et 70 ans.
Tous les problèmes peuvent être évités par un simple dosage du taux de fer dans le sang. Et les pharmaciens doivent jouer un rôle important dans la détection de cette maladie. C'est souvent à eux qu'un patient commence à se plaindre de fatigue, de douleurs articulaires, d'un essoufflement après un effort minime... C'est à eux de poser des questions concernant d'éventuels antécédents familiaux, puisque cette maladie est héréditaire. Plutôt que de prescrire de la vitamine C ou du fer, ils doivent alors conseiller à leur client de consulter un médecin pour faire des examens plus approfondis.
Saignées
Le trouble qui inquiète sans doute le plus les hommes est celui de la sexualité. Car le manque de libido, de désir, l'insuffisance d'érection ainsi que les éjaculations trop rapides ou trop lentes font partie des nombreux problèmes provoqués par cette maladie. Ces derniers peuvent être dus à une surcharge en fer au niveau de l'hypophyse et/ou des testicules, à l'asthénie et au diabète de type 2, fréquent chez ces malades. S'y ajoutent souvent l'anxiété, la dépression, consécutives à la fatigue, à la prise de conscience de la maladie chronique, aux difficultés socio-économiques.
Depuis plus de 65 ans, le traitement de l'hémochromatose est fondé sur les saignées. Simple, efficace, bien toléré et peu coûteux, il comporte deux phases : d'abord la phase d'attaque, destinée à éliminer la surcharge en fer. Elle consiste en général à pratiquer des saignées hebdomadaires de 400 à 500 ml en moyenne, durant 1 à 2 ans, en fonction de la surcharge en fer. La soustraction des globules rouges, riches en fer, oblige l'organisme à puiser dans les réserves de fer pour former de nouveaux érythrocytes. Chaque saignée permet de retirer environ 200 à 250 mg de fer. Lorsque le taux de ce métal est satisfaisant, les médecins prescrivent un traitement d'entretien (toujours par saignées) pour éviter une nouvelle accumulation du fer. Il doit être poursuivi durant toute la vie.
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Avant que mes analyses de sang (avec suivi de TSH) ne révèlent que j'avais une hyperthyroïdie auto-immune, une maladie de Basedow, à lire tout ce que j'ai pu lire à l'époque, j'avais pensé que je pouvais avoir une hémochromatose.
Mon médecin traitant a d'ailleurs demandé une recherche sur deux gènes le C282Y qui n'a strictement rien donné et le H63D qui s'est révélé positif mais monozygote.
Ce gène revient souvent dans tous les problèmes articulaires semble-t-il et sa seule recherche m'a coûté bonbon. La recherche sur C282Y est prise en charge par la sécurité sociale et donc aussi par les mutuelles. Les autres recherches sont ignorées par la sécurité sociale et toutes coûtent très cher. Il existe des hémochromatose atypiques. Pour trouver le gène qui fait la paire avec le H63D défaillant... il me faudrait beaucoup d'argent. Il y a un labo hospitalier à Lille, je crois, qui fait ça... mais ça coûte cher...
Au cours de la phase intense de l'hyperthyroïdie, le taux de ferritine a augmenté sensiblement. Il paraît que c'est habituel.
Il semblerait que certaines hémochromatoses atypiques ne provoquent que des problèmes articulaires sans faire beaucoup de bruit au niveau des marqueurs du fer.
Quelqu'un aurait-il, sur ce site, développé à la fois des problèmes thyroïdiens et une hémochromatose ?
J'ai toujours un petit doute au fond de moi que je ne lèverai que le jour où je serai en mesure de me payer une recherche génétique complète ou ciblée (sauf qu'on en connaît pas vraiment tous les gènes impliqués dans les hémochromatoses atypiques).
ah ! si seulement on apprenait mieux aux médecins à faire du dépistage, même pour les maladies difficilement diagnostiquables !
Jojo, la sécu perd beaucoup d'argent à rembourser des actes qui n'apportent pas beaucoup d'amélioration aux patients, sinon un peu de bien être passager (je pense aux soins chez les kiné par ex dans pas mal de cas de douleurs articulaires...) alors que de prendre en compte et de rembourser les recherches génétiques permettrait souvent de mieux voir où se situe le problème et de soigner la cause du mal et non ses signes physiques périphériques...
Qui pourrait faire entendre raison à l'état major de la SS ? Il doit y avoir pas mal de lobbies autour de ces gens et tant pis pour les patients...
Ben... ma chère damedepic, faire du dépistage c'est aussi faire de la prévention... pour éviter autant que faire se peut que les gens ne soient atteints de maladies. Donc c'est aussi faire des économies de santé. Mais t'inquiète, je connais parfaitement les "dessous" de la mlédecine et les lobbies en l'occurence les laboratoires qui n'ont qu'un objectif essentiel : vendre leurs camelotes (les médocs... efficaces parfois, délétères souvent et parfois aussi mortels... mais on ne l'apprend que lorsque les décès se chiffrent... on a eu un exemple pour le diabète avec les labos Servier... mais ce n'est qu'un exemple). Attention : je ne dis pas que tous les médocs sont à jeter à la poubelle. Mais s'ils étaient prescrits seulement quand nécessaires voire vitaux... ça serait un peu différent. Actuellement nous en sommes à un stade très grave : les innovations en matière de soins et médocs vont être de moins en moins remboursés. Donc..... je n'ose en tirer la conclusion qui s'impose parce que ça fait peur !
Je suis bien d'accord que par ailleurs si on ne se contentait pas de soigner trop souvent LES EFFETS d'une maladie sans prendre la peine de remonter aux causes ça serait plus efficace. Mais ça prend souvent "trop" de temps. Alors... on "fait"...pas toujours comme on devrait... mais "on fait".
Les nanobiotechnologies permettent actuellement aux recherches médicales d'aller + vite qu'avant... Mais la tâche reste longue et ardue quand on parle de recherche.
Pas jojo tout ça, jojo ! lol !
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