Journée mondiale des maladies rares : définition, traitements, prise en charge et discussions
Publié le 28 févr. 2019 • Par Louise Bollecker
Une maladie rare est une maladie qui touche très peu de personnes : moins d’une sur 2 000 dans l’Union Européenne, moins d’une sur 1 500 aux États-Unis. Leur diversité complique la prise en charge et l'identification de traitements efficaces peut être longue. A l'occasion de la Journée mondiale contre les maladies rares, on fait le point.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie rare est une maladie qui touche très peu de personnes : moins d’une sur 2 000 dans l’Union Européenne, moins d’une sur 1 500 aux États-Unis. Les maladies rares touchent 25 millions de personnes en Europe et 27 millions aux États-Unis. Ainsi, certaines concernent des milliers de personnes, d’autres seulement quelques individus. Plus de 8 000 maladies rares ont été identifiées mais leur diagnostic est difficile du fait du peu de nombre de patients et car les symptômes peuvent largement varier d’une personne à l’autre. Un malade sur 3 ne serait pas diagnostiqué.
80% de ces maladies rares ont une origine génétique, parfois héréditaire. L’extrême majorité des maladies rares est dite « orpheline », ce qui signifie qu’il n’existe pas de traitement. Pourtant, on estime que les deux tiers de ces maladies sont graves et invalidantes. Les patients bénéficient souvent de soins palliatifs pour atténuer les symptômes, préserver leur qualité de vie et allonger leur espérance de vie mais beaucoup n’en guérissent pas.
Les traitements des maladies rares
Il est difficile de former les professionnels de santé à toutes ces maladies qui ne concernent que peu de patients, d’autant qu’il faut souvent une prise en charge pluridisciplinaire pour aider les patients. La coordination entre les médecins et les spécialistes est essentielle pour former le patient à adopter une bonne hygiène de vie, à comprendre sa maladie et pour lui permettre de recevoir les soins adaptés.
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Les traitements sont également coûteux à développer par les laboratoires car ils ne seront utilisés que par un nombre limité de personnes. C’est pourquoi les dons des particuliers sont aussi importants pour aider la recherche, par exemple lors du Téléthon. Néanmoins, aux États-Unis comme en Europe, des aides et procédures sont mises en place pour favoriser la recherche sur ces maladies orphelines. 40% des molécules actuellement développées dans l’Union européenne concernent ainsi les maladies rares et 410 médicaments sont en développement. Les 22 et 23 mars 2019 aura également lieu le premier congrès européen sur la e-santé et l’innovation dans les maladies neuromusculaires, regroupant la plus grande congrégation européenne de professionnels de la e-santé impliqués dans les maladies neuromusculaires, notamment rares.
La thérapie génique et la thérapie cellulaire
Ces deux thérapies sont des procédés innovants qui sont privilégiés par la recherche pour traiter les maladies rares. La thérapie génique consiste à insérer, dans les cellules du malade, une version normale d'un gène qui ne fonctionne pas et qui est à l'origine de la maladie. Le gène fonctionnel permet alors au patient de produire à nouveau la protéine dont la déficience était la source de la maladie.
Vie professionnelle : quels droits à l’insertion pour les patients ?
La thérapie cellulaire consiste à greffer des cellules pour réparer ou régénérer un organe ou un tissu endommagé. Ces cellules qui proviennent du patient ou d'un donneur, sont cultivées pour être multipliées ou purifiées. Quand elles proviennent du malade, elles sont modifiées afin d'être "corrigées" par transfert d'un gène non malade ou par correction in situ du gène.
Les politiques publiques en matière de maladies rares
La France a été le premier pays européen à lancer un plan spécial pour les maladies rares, dès 2014. Nous en sommes désormais au 3ème plan national dans ce sens (2018-2022). Le but principal est de réduire l’errance, voire l’impasse diagnostique. Pour cela, des centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) ont été labellisés par les ministères référents. Ils assurent la prise en charge des patients et sont les relais de la recherche médicale. Les agences régionales de santé s’assurent que les professionnels de santé ont connaissance de ces centres afin de bien orienter leurs propres patients.
Meilleure prise en charge des maladies rares : trouvez votre centre de référence ici
Pour aider les CRMR à proposer les meilleures prises en charge mais aussi développer la recherche médicale, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) ont également été créées. Elles réunissent tous les acteurs (médecins, laboratoires, universités, associations, partenaires privés…) impliqués autour d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares. Ces filières sont en lien avec les réseaux similaires à l’échelle européenne et agissent dans le cadre d'une politique multi-pays.
De 2018 à 2022, l’accent sera porté sur la réduction du délai d’obtention du diagnostic, la mise en place de nouveaux dépistages pour les bébés, un meilleur partage des données de santé, un meilleur accompagnement des personnes handicapées, un parcours de soins plus lisible pour les patients ou encore une collaboration européenne renforcée.
Les maladies rares sur Carenity
Carenity s’efforce de recenser un maximum de pathologies afin que chacun puisse s’exprimer. Vous pouvez les rechercher afin de les ajouter à votre profil en cliquant ici. Cela vous permettra d’accéder plus facilement aux discussions en cours sur le sujet. Même s’il n’existe pas un groupe de discussion dédié à votre maladie ou celle de votre proche, des forums multi-pathologies existent, comme les maladies du système nerveux, les maladies cardiovasculaires, les maladies de la peau, les maladies des reins, les pathologies attaquant le système immunitaire ou les muscles, articulations et squelette, les maladies de l’appareil respiratoire et de l’appareil digestif, les maladies du foie, etc.
D’autres groupes que nous avons créé cherchent à répondre à des thèmes généraux que tous les patients et leurs proches, qu’ils soient atteints d’une maladie rare ou non, peuvent devoir affronter :
- Face aux difficultés administratives partagées par beaucoup de patients, rendez-vous sur notre forum dédié aux droits et aux démarches administratives.
- Votre maladie ou celle de votre proche est douloureuse ? Des discussions sont en cours sur notre groupe « Vivre avec les douleurs chroniques ».
- C’est votre enfant qui est concerné ? Parlez de vos appréhensions, des traitements et du quotidien sur notre groupe dédié aux parents d’enfants malades.
Rejoignez les groupes de discussion qui vous intéressent afin de ne rien rater des discussions en cours !
À la découverte des maladies rares : deux témoignages de membres Carenity
Le témoignage d’Isabel : atteinte d’amyotrophie spinale proximale, Isabel est membre de Carenity au Royaume-Uni. Ancienne infirmière, elle nous explique son quotidien et sa lutte pour une prise en charge adaptée.
Cliquez ici pour lire le récit d’Isabel
Le témoignage d’Epéedargent : membre de Carenity France, Epédargent est atteint de mastocytose. Il nous raconte comment il a mis de nombreuses années à obtenir un diagnostic et est devenu l’acteur de sa maladie.
Cliquez ici pour lire l’histoire d’Epéedargent
Le témoignage de Delphine : atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, Delphine témoigne de ses années d’errance diagnostique face à des symptômes de plus en plus handicapants. Ce récit s’inscrit dans le projet photographique d’une étudiante qui a choisi pour thème la douleur chronique.
Cliquez ici pour lire le témoignage de Delphine
Commentez cet article pour discuter ensemble des maladies rares. En trois mots, comment définiriez-vous ces maladies ? Comment mieux les prendre en charge ?
Sources : US National Library of Medicine, UK Strategy for Rare conditions, AFM Téléthon, Fondation Maladies Rares, Organisation Mondiale de la Santé
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61 commentaires
bon courage a tous pas facile a supporter ses maladie mis a part la cience faite des prieres ça aide quand on est seul bisous
Bonjour, j'ai plusieurs maladies auto-immunes et rares : hépatite auto-immune, Lupus disséminé et gougerot sjögren... Elles sont incurables et ça s'explique très bien :
- nous n'intéressons pas les laboratoires car nous sommes trop peu nombreux pour qu'ils s'intéressent à nous, et puis il faut des "cobayes" pour essayer les nouvelles molécules qui sont toujours toxiques et porteuses d'effets secondaires,
- il y a beaucoup de maladies rares et les chercheurs/ médecins ne savent pas pourquoi et comment elles se développent...
Donc, le profit passant toujours devant, au détriment des patients, nous les malades nous risquons de le rester jusqu'à la fin de ce qu'il nous reste à vivre...
@Epéedargent Tellement de souffrance pour vous mais toujours dans la dignité
Bravo et plein de bisous
bonjour, je suis dans le cas d'une maladie rare, nous en sommes à 6 ans de recherche et juste une suspicion qui revient sur la maladie de brody, mais le souci c'est qu'aucun médecin n'ose prendre la décision d'en poser le diag formellement, alors que pour moi çà me paraît tellement évident ce que je ressent par rapport au descriptif symptomatologique... du coup ça fait 6 ans que prends du tramadol 100 LP juste pour les douleurs, j'y suis accro j'ai essayer de l'arrêter je ne vous dit pas les effets de manque.... Du coup, j'ai juste réduit la dose pour l'instant. Aller je croise le doigts pour que le service des maladies rares de hautepierre à Strasbourg aille plus loin dans les recherches et finisse par poser un diag. Ne pas savoir et trop pesant, j'accepterai mieux qu'on me dise voilà tu as telle ou telle maladie mais il n'existe pas de traitement, que de rester dans l'ignorance, le 'pas savoir' et plus dure à gérer que la maladie elle même. Parce qu'ils ne trouvent et qu'ils ne se remettent pas en cause eux, ne pas nous dire ça pourrait-être psychologique.... En tant qu'ancien sportif de haut niveau en plus, heureux dans ma vie motard, bon vivants pas de déprime, vraiment épanoui et qui sait reconnaître la petite douleur genre courbature suite à efforts par exemple et une douleurs plus forte et anormale... la perte de force avec des grosses faiblesses musculaire etc... Alors oui tous les examens ont permis d'écarter majorité de maladie neuromusculaires, mais ce n'est pas pour celà qu'il faut dire il n'y à rien on ne trouve pas, il y a forcément une cause et au début à été évoqué une possible myopathie de Brody, mais voilà je serai le 51 cas et à ce jour tout n'est pas encore connu sur cette maladie, alors il faut oser approfondir sur cette piste. La pb principale de cette maladie est : dysfonctionnement des pompes à calcium. 'dans chaque cellules musculaire il y a des pompes à calciums, qui lors d'un mouvement de contraction musculaire injecte du calcium dans le muscle et réalise cette contraction musculaire, pour la décontraction du muscle injection du calcium à sa case départ. la maladie de Brody infecte ce fonctionnement et ne réinjecte pas tout le calcium dans sa cavité, ainsi à chaque contractions musculaire il reste du calcium dans le muscle qui ne peut donc pas se décontracter complètement et fini par se tétaniser' et bien c'est exactement ce qui se passe chez moi après répétitions de mouvement (genre marche prolongé, impossible de courir), des tremblements et si je m'arrête pas le muscle tetanise complétement... J'attends beaucoup du Pr De CEZE à Strasbourg.
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