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Mucoviscidose et mutation ΔF508 (delta-F508) en plus du variant 5T, quelles conséquences ?
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Claudia.L
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Claudia.L
Animatrice de communauté
Dernière activité le 30/10/2024 à 17:17
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Bonjour @Remy97400,
Comment allez-vous aujourd'hui ?
Je vous remercie de l'ouverture de ce sujet. J'invite des membres à participer :
@Masayouma @ibedoc @papilon67 @mag33450 @BBIASO @DekprSif @kias64 @Delph31 @sanabelaa @Awena_a @cerise62 @BeSwinnie @samleo @virginiev @Sophaxel @john59 @ggpinacolada @angepetitefée @nath39 @Angy0215 @Océane93 @Gregoune @marieserge @justinevri @bea20200 @titi80190 @irisiris @beabcg @Flo2394 @Anaisl'ananas @MlleMylène @ALAMBIC @mesenfantsmesamours @Mariole @megymegan @Fafa.as @Morganedcprio @Mangoo666 @Lolo68340 @AmbreSmith @Celii_ @Exe176 @Antoinedu74 @jeremc @Ymyjoi @Marine2106 @CocaFunk @Gilles_Iqvia @Fannyw @jordybros @anniesarkozy @Jossie
Connaissez-vous cette mutation et ce variant de la mucoviscidose ? Pouvez-vous témoigner ?
Merci de votre contribution et belle fin de journée,
Claudia de l'équipe Carenity
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Claudia.L
Masayouma
Masayouma
Dernière activité le 19/06/2024 à 20:41
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Bonjour, il me semble en effet que cela s'apparente à une mucoviscidose modérée ou atypique, avec des symptômes semblables mais moins forts que la vraie muco.
Jai aussi un gène ai si que mes enfants mais avec le variant 7T. Qui donne selon me généticien des symptomes encore un peu plus faibles...
J'ai aussi sou znt des nausees et on ma trouve une calcification dans le pancreas, signe dune pancreatite chronique en lien avec ce gene de la micovicidose. Jai 35 ans. Mais pas de pb pulmonaires.
Je reste dispo pour echanger. Bonne soirée.
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Masayouma
Masayouma
Dernière activité le 19/06/2024 à 20:41
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@Remy97400
Sil y a 2 genes mutés vous etes heterozygote composite. Cele donne la mucoviscidose , sévère ou modérée selon les gènes.
Moi je nai quun gene, je suis donc heterozygote mais ça me pose quand même quelques soucis au pancreas. Mes enfants eux, sont heterozygotes composites mais la combinaison de leurs gènes donne une forme de muco très légère voire même asymptomatique.
Avez vous vu un généticien? Ou consulte dans un CRCM? Ceux sont eux les spécialistes, les autre ny connaissent pas grand chose.
Il existe pas mal d'articles sur les effets que peut donner la combinaison de vos genes. Je vais vous mettre des liens.
Masayouma
Masayouma
Dernière activité le 19/06/2024 à 20:41
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@Remy97400 avez-vous passé un scanner abdominal ou une IRM? Echo-endoscopie?
Bon courage...
Remy97400
Remy97400
Dernière activité le 09/05/2023 à 18:42
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@Masayouma oui j'ai fait un scanner injecté la semaine dernière le gastro ne vois rien dessus il pensait à la maladie de chrone rien a voir les examens sont négatif.
Non je n'ai vue personne sauf quand j'ai du faire une fiv pour avoir un enfants vue que j'avoue déjà des gros problèmes digestifs a l'époque j'ai demandé à faire le test de la transpiration il mon dit il y a rien vous êtes en bonne santé ça ce vois au revoir .....et la prise de sang pour trouver les gènes bien-sûr
Remy97400
Remy97400
Dernière activité le 09/05/2023 à 18:42
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@Masayouma oui je veux bien le lien si possible merci
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Olgajoe
Olgajoe
Dernière activité le 24/09/2024 à 21:07
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Bonjour, j'ai les mêmes mutations avec test de la sueur à 50. J'ai eu beaucoup de pb digestifs avec ablation vésicule biliaire. Puis pancréatites et découverte d'un pancréas divisum (il y a peu 🙄). J'ai un canal pancréatique bouché. J'ai eu beaucoup de pb pulmonaires également et suis suivie dans un CRCM. A la suite de tout ça, j'ai développé une maladie auto immune du fait d'un désordre immunitaire. C'est pas facile tous les jours mais on vit avec.
Bon courage
Cece3101
Cece3101
Dernière activité le 07/09/2024 à 11:58
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Remy97400
Remy97400
Dernière activité le 09/05/2023 à 18:42
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Explorateur
Bonjours à vous et merci de me lire je suis un homme de 36 on m'a diagnostiqué 2 mutation le 508d et le 5T ce qui m'a empêché d'avoir des enfants naturellement du faite de l'absence de canneaux déférent.
Je souffre depuis des années de problèmes digestifs douleur dans la poitrine , abdominale, vomissements a répétition et diarrhée.
Je voulais savoir si ces mutations pouvoir avoir un impact sur mon système digestif et si quelqu'un avait été dans ce cas .
Merci a vous .