Patients Maladie de Gaucher
Puis-je avoir des enfants si j'ai la maladie de Gaucher ?
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La grossesse
La maladie de Gaucher n’entraîne pas d’anomalie de la fertilité. En revanche, le risque d’avortement spontané est plus important que dans la population générale. La grossesse, chez les patients atteints de maladie de Gaucher, est possible.
La grossesse et l’accouchement peuvent, chez certaines patientes, se dérouler sans incident y compris en cas de volumineuse hépatomégalie et/ou splénomégalie qui généralement n’empêche pas le développement du fœtus, et n’occasionne qu’une simple gêne abdominale ou des douleurs lombaires.
L’évolution de la maladie de Gaucher pendant la grossesse est variable, fonction de la sévérité de la maladie au début de la grossesse.
La grossesse peut aggraver les signes de la maladie de Gaucher et la maladie de Gaucher peut retentir sur la grossesse et l’accouchement. Par conséquent une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire. La grossesse peut être envisagée lorsque la maladie de Gaucher est modérée ou stabilisée sous traitement. Parlez-en à votre médecin.
La transmission de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une affection génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif c’est-à-dire que la maladie de Gaucher se transmet par les deux parents.
Le génotypage (analyse du gène GBA qui code la glucocérébrosidase) est important à réaliser. Il peut donner une orientation pronostique (certaines mutations orientent sur le type neurologique ou non de la maladie de Gaucher affectant le patient).
Les parents et les enfants au moment approprié doivent bénéficier d’une information adéquate et d’un conseil génétique sur le mode de transmission de la maladie. Parlez-en à votre médecin.
Source : http://www.gaucherfrance.fr/