Sclérodermie systémique limitée : “Expliquer la maladie apporte plus de bienveillance de la part de l’entourage.”

Bonjour Laëtitia, vous avez accepté de témoigner pour Carenity et nous vous en remercions. 

Tout d’abord, pourriez-vous nous en dire plus sur vous ? 

Bonjour et tout d’abord merci pour cette invitation à témoigner. Je m’appelle Laëtitia, j’ai bientôt 33 ans et suis diagnostiquée, depuis août 2022, comme atteinte d’une sclérodermie systémique limitée. Autrefois archiviste, je suis actuellement assistante de direction mais je reste proche de l’univers de la culture qui me tient à cœur. J’ai ainsi participé à la création d’un salon du livre en milieu rural et j’anime avec passion mon compte Instagram dédiée à la littérature qui est ma petite bulle d’oxygène. Je suis curieuse du monde qui m’entoure ce qui m’amène à m’intéresser à beaucoup de choses comme la pâtisserie, la généalogie, la couture, les jeux vidéo ou encore la nature. C’est vraiment varié ! 

Vous souffrez de sclérodermie systémique limitée. Pourriez-vous nous parler de la maladie et de ses symptômes ? 

La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune rare qui peut atteindre plusieurs organes. Elle touche entre 6000 à 9000 personnes en France, avec une prédominance chez les femmes. Elle est souvent diagnostiquée entre 40 et 50 ans mais, pour ma part, j’ai été diagnostiquée à 30 ans.  

Il existe trois types de sclérodermie systémique : la forme atteinte cutanée limitée, la mienne, la forme atteinte cutanée diffuse et la forme sans atteinte cutanée. Il existe une forme de sclérodermie qui est localisée, sous forme de plaques ou de bandes, qui elle ne sera pas systémique et donc ne touchera pas d’organes.  

Les symptômes peuvent être multiples et différer d’un patient à l’autre. Vous pouvez donc avoir une sclérodermie mais ne pas déclencher l’ensemble des symptômes comme vous pouvez en cumuler de nombreux. Je vais peut-être en oublier mais voici la majorité des symptômes pouvant être rencontrés :  

• Le phénomène de Raynaud où les doigts deviennent blancs en raison du froid ou d’une variation de température. Il s’agit généralement du premier symptôme de la maladie, se manifestant parfois plusieurs années avant le reste. Attention : ce phénomène est courant et présent chez de nombreuses personnes sans qu’elles ne soient atteintes de sclérodermie pour autant ; 
• Les ulcérations digitales, les doigts boudinés ; 
• Le reflux gastro-œsophagien, la dysphagie, l’atteinte digestive ; 
• L’atteinte cutanée, qui donne son nom à la maladie. Le derme s’épaissit, la peau devient tendue, luisante et difficile à plisser ; 
• Les calcifications sous la peau ; 
• Les télangiectasies sur les mains ou le visage ; 
• Les douleurs inflammatoires aux articulations ; 
• L’atteinte pulmonaire ; 
• L’hypertension artérielle pulmonaire ; 
• L’atteinte cardiaque ; 
• L’atteinte rénale = complication grave mais rare. 

Il y a tout de même quelques symptômes répandus chez une majorité de patients comme le phénomène de Raynaud ou le reflux gastro-œsophagien. On estime que quasiment tous les patients vont présenter un phénomène de Raynaud qui est généralement le premier symptôme.  

Combien de temps a-t-il fallu pour que le diagnostic soit posé ? Combien de médecins avez-vous rencontrés ? Quels examens avez-vous passés ? 

Il a fallu au moins deux ans avant que le nom de sclérodermie soit prononcé et la rencontre avec trois angiologues. Par chance, ma dernière capillaroscopie a été effectuée dans un CHU qui, je ne le savais pas encore, est centre de compétences pour la sclérodermie.  

Le phénomène de Raynaud est arrivé un jour de 2019, de manière très discrète donc je ne m’en suis pas plus inquiétée que cela. Les manifestations devenant un peu plus fréquentes, j’ai eu une première capillaroscopie en mars 2021 qui ne laissait rien paraître mais la prise de sang effectuée en parallèle a révélé un résultat positif pour des auto-anticorps anti-antigènes nucléaires solubles, les Scl-70, un des marqueurs de la sclérodermie. L’angiologue que j’ai consulté dans ma nouvelle ville à l’époque n’y a pas prêté attention et n’a pas donné suite. Fin 2021, le phénomène de Raynaud s’intensifie de plus en plus, touchant désormais les mains et les pieds, durant plusieurs heures, plusieurs fois par jour. La vie quotidienne devient compliquée, je me blesse plusieurs fois et je demande alors à ma médecin traitant de me conseiller un angiologue. Je suis orientée vers un premier CHU en juin 2022 mais l’appareil permettant de faire la capillaroscopie est en panne. L’angiologue propose de m’orienter vers un autre CHU et demande une nouvelle prise de sang pour contrôle en attendant le prochain rendez-vous. Les taux des anticorps continuent d’évoluer à la hausse.  

C’est finalement le 16 août 2022 que le nom de sclérodermie sera enfin évoqué à la suite de l’examen clinique dans un autre CHU. En complément du Raynaud, la capillaroscopie montrera une raréfaction capillaire et un mégacapillaire. Il apparaît qu’une sclérodactylie a commencé à s’installer sur mes doigts. J’ai également une atteinte digestive avec des reflux gastro-œsophagiens importants et de la dysphagie. Il faudra attendre les résultats de mon bilan sanguin complémentaire et le rendez-vous suivant, le 28 octobre 2022, pour que le diagnostic soit confirmé et que je puisse commencer à avoir accès à mes premiers traitements et examens. J’ai donc effectué une échographie cardiaque et une protéinurie des 24h en complément.  

Quelle est votre prise en charge ? En êtes-vous satisfaite ?  

Je suis actuellement prise en charge par l’angiologue qui a posé mon diagnostic au CHU. Il coordonne mes rendez-vous dans les autres services car je suis suivie par une équipe pluridisciplinaire pour anticiper toute aggravation. Je le vois tous les trois à six mois pour suivre l’évolution des symptômes et réadapter au besoin mes traitements. L’hôpital est à 5 min en voiture de chez moi et je me sens bien dans ce service, c’est important et rassurant pour moi, d’autant que ce CHU est reconnu centre de compétences pour cette maladie. Je vais également être suivie en médecine interne dans un CHU qui lui est centre de référence afin de compléter ma prise en charge qui est normalement assurée en médecine interne.

Quel est son impact au quotidien ? 

Je trouve que les impacts sont différents aujourd’hui que lors de mon diagnostic.  

Lorsque le diagnostic est tombé, je n’ai pas vraiment réalisé l’importance que cela allait prendre et je regrette d’ailleurs de l’avoir annoncé aussi “à la légère” à mon entourage. La première année, le plus gros impact a été tous les examens complémentaires à réaliser mais aussi la gestion de plusieurs traitements médicamenteux quotidiens.  

Au fil du temps, mon rapport à la maladie a changé. J’ai aujourd’hui gagné en assurance et surtout en connaissance de la maladie. Même si je ne connais pas encore tout par cœur, cela m’a permis de mettre en place des actions de prévention qui me permettent de limiter au maximum les impacts de la maladie au quotidien et de vivre quasiment “comme tout le monde”. Je me connais mieux aussi et j’écoute davantage mon corps. 

Il reste tout de même quelques impacts dans le quotidien à gérer :  

• Lors de crises de douleurs articulaires intenses notamment dans les doigts et poignets (difficile à gérer lorsqu’on tape sur un clavier à longueur de journée) ; 
• Penser à ne rien oublier lors d’un déplacement (médicaments comme ordonnances ou coordonnées de ses médecins référents en cas d’urgence) ; 
• La fatigue intense qui peut se manifester soudainement comme persister même après 12h de sommeil ; 
• Les modifications physiques qui ont un impact sur l’estime de soi ; 
• Les doigts boudinés qui compliquent parfois les choses (j’en suis à mon 5e changement de taille, je ne peux quasiment plus porter mes bagues) ; 
• Les absences régulières au travail pour me rendre à mes rendez-vous médicaux. 
  

Souffrez-vous d’autres pathologies ? Si oui, lesquelles ? Quels sont leurs symptômes ? Ces pathologies ont-elles un lien ? 

J’ai deux autres soucis médicaux mais chacun est indépendant de l’autre. Il s’agit d’une scoliose modérée depuis mes 16 ans (mais stabilisée depuis) et des migraines avec aura. Ces dernières m’ont valu une longue errance médicale car il m’arrive de faire les épisodes d’aura bien avant la migraine. J’ai de ce fait eu toutes sortes de suppositions incluant un AVC, la sclérose en plaques ou la maladie de Charcot, car la moitié droite de mon corps est prise de fourmillements, n’a plus aucun réflexe et provoque comme une hémiplégie. Plus impressionnant que grave heureusement. 

Désormais, vous tenez un compte Instagram nommé Vivre avec la sclérodermie. Pourquoi avoir décidé de parler la maladie sur les réseaux sociaux ? Quels sont les retours de vos abonnés ? 

J’ai créé ce compte à l’origine pour ma famille et mes amis afin de leur expliquer la maladie. Finalement, j’ai décidé de mettre le compte en public et d’en parler plus largement afin de sensibiliser autour de moi. J’ai eu le déclic quand, après une énième remarque sur mon air fatigué, j’ai expliqué les raisons à mes collègues. J’ai constaté les changements positifs que cela a apporté (absence de remarques, davantage de propositions d’aide et de compréhension les jours compliqués) et j’ai réalisé l’importance de la sensibilisation. Avec ce compte, je veux apporter ma petite pierre à l’édifice même si je n’ai pas encore eu le temps d’alimenter mon compte comme je le souhaitais. La relation avec les abonnés est différente de celle que je connais sur d’autres comptes. On se soutient, on s’entraide en s’échangeant des astuces, on se conseille. C’est vraiment enrichissant humainement ! 

Quels sont vos projets pour l’avenir ? 

J’ai plusieurs projets pour l’avenir :

• Je souhaite profiter de mes congés d’été pour préparer plein de contenu pour développer mon compte Instagram et le faire grandir ; 
• J’ai commencé un projet de réflexion pour une réorientation professionnelle afin de trouver un nouveau projet épanouissant et adapté à ma santé ; 
• J’aimerais me former de plus en plus sur la maladie afin de pouvoir m’impliquer davantage dans des actions de sensibilisation. 

Qu’aimeriez-vous conseiller aux membres Carenity également touchés par une maladie chronique ? 

Ne restez surtout pas seul et entourez-vous de gens bienveillants et positifs. Prenez le temps qu’il vous faut pour accepter le diagnostic mais ne laissez pas la maladie vous définir car vous êtes bien plus que cela. Vous êtes des personnes fortes et courageuses. N’hésitez pas à participer aux ateliers d’éducation thérapeutique (ETP) ou aux rencontres de patients ou à échanger sur des groupes de patients en ligne. Au début, on hésite mais ensuite on réalise que les échanges sont enrichissants et que nous ne sommes pas seuls. 

Un dernier mot ? 

Ce dernier mot serait : merci ! Merci de nous aider à donner de la voix et à sensibiliser autour des maladies chroniques, d’autant que la majorité sont parfois invisibles.