Complexe de Carney : “Selon les médecins, je suis un cas mondial unique”

Bonjour @Phanoudu17, vous êtes atteint du complexe de Carney. Vous avez souhaité témoigner pour Carenity.

Tout d’abord, pourriez-vous nous en dire plus sur vous (qui vous êtes, ce que vous aimez faire dans la vie, votre profession, vie de famille…) ?

Bonjour, je m’appelle Stéphane, j’ai 49 ans. Je vis avec ma compagne qui a une fille de 16 ans.
J’aime le sport en général : j’aime marcher ou faire du vélo avec mon chien. J’aime la montagne, les grands espaces et j’adore découvrir la France.
Je suis quelqu’un de respectueux et d’après mon entourage, j’ai un fort charisme.
Je suis agent administratif à 60% car, suite à ma maladie, j’ai dû revoir mon emploi de responsable d’un magasin de bois et de décoration extérieure.

Pourriez-vous nous expliquer ce qu’est le complexe de Carney ? Et quels en sont les symptômes ?

Le complexe de Carney est une maladie qui regroupe plusieurs symptômes : des myxomes aux oreillettes du coeur (tumeur bénigne du cœur), des adénomes hypophysaires (tumeurs bénignes originaires de l’hypophyse - l’hypophyse est une petite glande située sous le cerveau), de l’acromégalie, ainsi que des tâches qui apparaissent sur la peau et qui ressemblent à des grains de beauté.

Globalement, ces symptômes se font ressentir par des dérèglements hormonaux (l’hormone de croissance est trop élevée). Cela provoque un déformement du corps à ses extrémités, c’est-à-dire aux pieds, mains, visage et sur la cage thoracique. Le dérèglement provoque aussi une augmentation de la densité osseuse.
Cela provoque aussi de nombreuses douleurs articulaires, de l’arthrose, des maux de tête, de la fatigue musculaire et chronique, des sueurs, une insuffisance cardiaque… entre autres !

Quels sont les premiers symptômes qui vous ont poussé à consulter ? Combien de temps a-t-il fallu pour poser un diagnostic ? Combien de médecins avez-vous rencontré ?

Les premiers symptômes que j’ai ressenti et qui m’ont poussé à consulter étaient le changement plutôt visible de ma morphologie, une grande fatigue inexpliquée et un malaise pendant un effort sportif.

Ma maladie a été diagnostiquée assez fortuitement. J’ai rencontré un médecin à l’âge de 25 ans pour une mise en place d’une PMA à l’hôpital de Bordeaux. Dès qu’il m’a vu, et connaissant la maladie, il m’a demandé de faire des examens avant de tout lancer car il suspectait le complexe de Carney. Voilà comment tout a débuté.

Quels examens avez-vous passé pour effectuer ce diagnostic ?

J’ai passé pas mal d’examens à l’hôpital de Limoges, au service d’endocrinologie du Professeur Archambeaud (qui était spécialiste de cette maladie à l’époque) : test sanguin IGF1, densité osseuse, IRM hypophysaire, échographie trans oesophagienne cardiaque...

Le complexe de Carney est une maladie rare. Arrivez-vous à rencontrer des professionnels de santé formés ? Êtes-vous satisfait de la prise en charge de la maladie ?

Malgré la rareté de cette maladie, le service d’endocrinologie de l’hôpital de Limoges m’a fait signer un protocole de soin en accord avec l’Institut Pasteur pour développer une thèse sur ma famille et moi. Cela a permis d’isoler le génome et de conclure que l’hérédité était un facteur de la maladie.

Je suis donc satisfait et chanceux d’être tombé sur des professionnels connaissant très bien ce syndrome si rare.

Quelles opérations, soins et traitements avez-vous reçu jusqu’alors ?

En 25 ans, j’ai subi de très nombreuses interventions : 4 interventions cardiaques pour ablation de myxomes aux oreillettes, 2 chirurgies hypophysaires pour les adénomes, 40 séances de radiothérapie hypophysaire et 1 intervention pour ablation de foyers systoliques.

J’ai un suivi très régulier. Je me rends tous les 4 mois au CHU de Limoges au service endocrinologie et tous les 6 mois au CHU de Bordeaux au service cardiologie.

J’ai également des traitements lourds et conséquents. Quotidiennement, je reçois une injection de Somavert 20 mg, je prends du Cardegic 75 mg, du Bisoprolol 10 mg, de l’Entresto 97 mg/103 mg, du Spironolactone 50 mg, de l’hydrocortisone 10 à 20 mg en fonction de ma fatigue et de la vitamine D3.
Tous les 15 jours, je reçois également une injection de testostérone 250 mg/ml.

Pourriez-vous nous en dire plus sur le parcours de soins suivi depuis 25 ans ? En êtes-vous satisfait ?

Entre le CHU de Limoges et l’hôpital Haut-lévêque de Bordeaux, j’estime être entouré par les meilleurs malgré des résultats qui ne sont toujours pas à la hauteur de mes attentes dû à la complexité de cette maladie orpheline.

Vous êtes actuellement suivi par une équipe de psychiatre. Pourquoi cela ?

Je suis suivi par un CMP (Centre Médico-Psychologique) avec des psychiatres, médecins et infirmiers au centre de Marennes, à côté de chez moi. Les médecins de Limoges me l’ont proposé car ils ont décelé chez moi une baisse de moral et de combat sur la maladie après le décès de ma maman des suites de cette même maladie. J’avoue qu’après 25 ans de soins, je me pose beaucoup de questions sur comment je vais vieillir et sur mon espérance de vie...

Quel impact a la maladie sur votre vie quotidienne ?

Je dirais que cette maladie a eu et a toujours de nombreux impacts sur ma vie quotidienne. Premièrement, elle m’a fait perdre mon premier emploi. Elle m’a obligé, sur mon emploi actuel, à quitter mon poste de responsable pour un travail de bureau à 60 % car je suis reconnu travailleur handicapé de catégorie 1. Et depuis le confinement du 15 mars, je n’ai toujours pas repris mon emploi étant considéré comme personne à haut risque. Ma direction ne veut prendre aucun risque avec moi…

Je me suis séparé de mon épouse car nous arrivions à la fin de notre histoire, sans enfant, dû à ma maladie. Des généticiens nous ont assuré, à l’époque, que si nous avions un enfant, il aurait 95 % de chance d’être également atteint. L’adoption a été pour nous un parcours très douloureux pour un résultat nul…

Je pratiquais le football à un bon niveau, mais des malaises à répétition et inexpliqués m’ont forcé à arrêter la compétition car aucun service médical ne voulait signer les autorisations de jeux.

Comment envisagez-vous l’avenir ?

L’avenir… C’est beaucoup d’incertitudes, beaucoup de questions. Comment je vais vieillir ? Que va devenir ma relation actuelle ? Quel est mon avenir professionnel ? Quelle est mon espérance de vie ?

Je n’ai malheureusement aucune réponse à toutes ces questions… Je ne parviens pas à avoir de témoignages de personnes atteintes elles aussi de la maladie avec tous mes symptômes… Je rencontre des gens qui n’ont qu’un seul symptôme et avec aucune récidive… Le milieu médical ne s’avance pas sur mon cas car, selon leurs dires, je suis un cas mondial unique et ils n’ont aucun recul.

Enfin, que voudriez-vous dire aux membres Carenity également atteints du complexe de Carney ?

Après tout cela, je voudrais dire aux membres de Carenity que quelle que soit la maladie qui nous touche, il faut se battre pour tous les gens qui nous entourent et nous soutiennent. Et je n’ai qu’une devise : l’espoir fait vivre et que ce qui ne tue pas, renforce !!!

En témoignant, j’espère pouvoir recevoir d’autres témoignages de membres pour m’aider à avancer sur toutes ces questions restées sans réponse. J’en serais très reconnaissant. En attendant, je reste présent et disponible pour toute personne qui aurait besoin de moi pour affronter toutes ces maladies injustes qui changent des vies sans qu’on ait rien demandé !

Un grand merci à Stéphane pour avoir accepté de témoigner pour Carenity.
Et vous, que pensez-vous de l'équipe de professionnels de santé qui vous suit ?

N'hésitez pas à en parler dans les commentaires, nous sommes là pour nous soutenir !

Si vous aussi, vous désirez témoigner, cliquez juste ici !

Bon courage à tous, prenez soin de vous !