Ataxie spino-cérébelleuse (SCA) : “La maladie me permet de voir ce qui essentiel et ce qui ne l’est pas.”

Bonjour Emmanuel, vous avez accepté de témoigner pour Carenity et nous vous en remercions. 

Tout d’abord, pourriez-vous nous en dire plus sur vous ? 

AtaqueSi ou Emmanuel, c’est moi. 

Je suis papa d’une petite princesse de bientôt 8 ans. 

J’habite dans le sud-ouest à Albi depuis plus de 15 ans. Je suis originaire du nord de la France où j’y ai passé toute mon enfance. 

J’aime par-dessus tout écouter de la musique mais aussi assister à des spectacles, des festivals de rues…Tout ce qui me permet de m’évader ! 

Je fais partie d’une très sympathique troupe de théâtre d’improvisation (merci de votre bienveillance les amis) et je participe à un atelier d’expression vocale. 

Ces deux rendez-vous hebdomadaires sont très importants pour moi. 

Je m’investis aussi dans une association qui lutte en faveur des droits des personnes en situation de handicap, l'APF France Handicap, délégation du Tarn, quel que soit le “handicap”, pour un vivre ensemble respectueux (ma philosophie de vie). Je suis aussi adhérent de l'association CSC, Connaître les Syndromes Cérébelleux.

Pourriez-vous nous parler de votre pathologie : l’ataxie ? 

J’ai comme colocataire une ataxie spino-cérébelleuse (SCA) d’origine génétique à caractère dominant. 

C’est une maladie neurodégénérative rare d’apparition tardive (qui apparaît à l'âge adulte). 

La plus connue des ataxies est l'ataxie de Friedreich. C’est une cousine de la mienne, elle touche plutôt les enfants, est récessive mais fait partie de la même famille. 

Chez moi, c’est le cervelet qui est touché (syndrome cérébelleux). 

Le cervelet est l’organe qui gère la proprioception (organisation du corps dans l’espace). Il s’occupe aussi de la coordination des mouvements, des gestes fins, de la parole, de la déglutition… Il y a aussi des problèmes de vision (vision double) pour moi… 

En gros, tout ce que je fais demande une grande concentration. Il m’est compliqué de faire deux choses en même temps. Une grande concentration provoque une grande fatigue. Une grande fatigue augmente les symptômes, d’où ma fatigue chronique. 

C’est un cercle vicieux fatiguant, en quelque sorte. 

En quelle année avez-vous reçu le diagnostic ? Qu’est-ce qui vous a poussé à consulter ? Quels étaient vos premiers symptômes ? 

En 2020, je suis tombé en montant les marches de la cathédrale d’Albi. En suspicion d’un traumatisme crânien, un scanner a été fait. Sur le compte rendu des urgences, il était indiqué “atrophie vermienne” sans autres détails. Mes petites connaissances en anatomie m’ont permis de comprendre assez rapidement que j’avais hérité de la pathologie. J’ai donc consulté mon médecin traitant qui m’a orienté vers un neurologue. 

Des petits signes auraient pu me faire consulter avant comme une plus grande fatigabilité, une maladresse, des pertes d’équilibre (des difficultés à marcher sur les terrains instables), mais je n’étais déjà plus un jeunot ou je ne voulais simplement pas les voir. 

Combien de temps a-t-il fallu pour poser le diagnostic ? Combien de médecins avez-vous rencontrés ? Quels examens avez-vous dû passer ? 

Le diagnostic a été rapidement fait par le neurologue grâce à mes antécédents familiaux. L’IRM effectué en suite de la consultation a confirmé le résultat du scanner. 

Ce qui est beaucoup plus long, puisque j’attends encore, c’est le nom exact de l’ataxie. Les tests génétiques réalisés n’ont pas encore permis d’identifier les “erreurs de codage” responsables ; ils ont permis cependant d’éliminer les ataxies les plus connues. 

Quelle est votre prise en charge ? En êtes-vous satisfait ? 

Il n’y a pas de médicament spécifique hormis les symptomatiques. 

J’ai un programme de kinésithérapie “sur mesure”, 4 h par semaine, qui me permet de rester en forme et équilibré (je ressens la différence les jours de manquement de séances). 

Je vois l’orthophoniste 1 fois par semaine, l’orthoptiste 3 fois par an, l’ophtalmologue. Je suis suivi par mon neurologue et le centre de référence maladie neuro de Toulouse. 

J’ai un suivi psy parce que la santé mentale est toute aussi importante. 

Je tiens à remercier toutes les personnes dans mon parcours de soins pour leur patience et l'intérêt qu’elles me portent. 

Quel est l’impact de la maladie sur votre vie professionnelle (ou scolaire) et privée ? 

Je suis dans le secteur de la santé (orthopédiste et podologue) depuis 20 ans déjà. 

Il y a un peu plus d’un an, j’ai connu un épisode dépressif qui a nécessité une hospitalisation et qui m’a ouvert les yeux sur ma maladie. Depuis, je n’ai pas repris le travail. 

L’entreprise, dans laquelle je suis toujours salarié, s’occupe justement des personnes en situation de handicap ou avec des maladies chroniques. Je souhaite pouvoir reprendre un poste en adéquation avec ma condition actuelle, et mes convictions nouvelles notamment pour partager mon expérience. 

Ma vie privée est bien sûr bouleversée avec une séparation, une perte de revenu et j’en passe…mais restons positif. 

Où en êtes-vous à l’heure actuelle ? Quels sont vos projets pour l’avenir ? 

Je pense enfin avoir accepté ma maladie, je veux la prendre comme une chance. Une chance parce qu’elle me permet de voir ce qui essentiel et ce qui ne l’est pas. J’aimerais partager mon expérience de patient aux personnes qui en ont besoin. 

J’aimerais que les regards changent sur les différences, les handicaps. 

Je souhaite parler de l’ataxie, comme de pleins d’autres maladies rares afin de sensibiliser et de les faire connaître (d’où ma page Instagram). 

Je remplis un dossier MDPH pour avoir un minimum de reconnaissance. 

Je souhaiterais avoir un poste dans lequel je puisse être moi avec ma coloc, et qui respecte le rythme que m’impose l’ataxie. 

Enfin, quels conseils aimeriez-vous donner aux membres Carenity également atteints d’ataxie ? 

Ne restez pas seuls. Trouvez des associations. Apprenez à connaître votre ataxie pour pouvoir l’apprivoiser. Parlez-en autour de vous. Profitez de ce qui est essentiel. Soyez vous-même. Bougez, parlez sans honte. Faites-vous plaisir. 

Un dernier mot ? 

Je souhaite à toutes les personnes atteintes de maladies chroniques, beaucoup de courage et de résilience. 

Je remercie Carenity de nous donner la parole. Vivons nos rêves, rien n’est impossible.