La maladie de Huntington : tout ce qu'il faut savoir !

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est causée par une mutation génétique du gène HTT. Ce gène fournit les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine appelée huntingtine, qui joue un rôle dans le fonctionnement des cellules nerveuses du cerveau. Chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, une partie du gène se répète plus de fois qu'elle ne le devrait. Cela entraîne la production d'une protéine anormale, la huntingtine, qui endommage les cellules cérébrales au fil du temps.
La maladie de Huntington se transmet de parent à enfant selon un modèle dit autosomique dominant. Cela signifie que si l'un des parents est porteur du gène défectueux, son enfant a 50 % de chances d'en hériter. Dans de rares cas, la mutation génétique peut apparaître même en l'absence d'antécédents familiaux de la maladie.

Quels sont les signes et les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, mais ils peuvent se développer plus tôt ou plus tard. Lorsque les symptômes apparaissent avant l'âge de 20 ans, on parle de maladie de Huntington juvénile.

La maladie affecte trois domaines principaux : les mouvements, la pensée et les émotions/comportements.

Aux premiers stades, les symptômes peuvent être subtils. Une personne peut sembler un peu plus maladroite, oublieuse ou irritable. Avec le temps, ces symptômes s'aggravent et deviennent plus visibles.

Les symptômes de mouvement

Au début, la personne peut remarquer de légers mouvements incontrôlés, tels que de petites secousses ou un tremblement. Ces mouvements s'aggravent souvent et deviennent plus prononcés, entraînant des secousses, des torsions et des contractions musculaires connues sous le nom de chorée. La marche peut devenir instable et les problèmes d'équilibre peuvent augmenter le risque de chute. À un stade plus avancé, les muscles peuvent devenir rigides ou raides, ce qui rend les mouvements plus difficiles.

La déglutition et l'élocution peuvent également devenir difficiles à mesure que la maladie progresse, et la perte de poids est fréquente.

Dans le cas de la maladie de Huntington juvénile, les symptômes des mouvements peuvent ressembler à ceux de la maladie de Parkinson, avec une rigidité et des mouvements plus lents que la chorée. Les crises d'épilepsie sont également plus fréquentes chez les jeunes patients.

Les symptômes cognitifs

Les pertes de mémoire, les troubles de la concentration et les difficultés à prendre des décisions sont des signes courants. Les tâches qui nécessitent de la planification ou de l'organisation peuvent devenir difficiles. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes atteintes peuvent avoir du mal à se souvenir de visages familiers ou de routines et peuvent avoir besoin d'aide pour les activités quotidiennes.

Les symptômes émotionnels et psychiatriques

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington présentent souvent des changements d'humeur et de comportement. Elles peuvent devenir déprimées, anxieuses ou irritables. Certaines peuvent avoir des accès de colère ou de frustration. Dans les cas les plus graves, des hallucinations ou des délires peuvent survenir, bien que cela soit moins fréquent.

Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic de la maladie de Huntington commence généralement par un examen physique et neurologique effectué par un médecin. Le médecin posera des questions sur les symptômes et les antécédents familiaux et recherchera des signes tels que des mouvements involontaires ou une raideur musculaire.

Les tests génétiques constituent le moyen le plus fiable de confirmer la maladie de Huntington. Un échantillon de sang peut montrer si une personne est porteuse de la mutation génétique responsable de la maladie. Le test est également disponible pour les personnes asymptomatiques ayant des antécédents familiaux de la maladie de Huntington et qui souhaitent savoir si elles sont porteuses de la mutation, mais tout le monde ne choisit pas de se faire tester.

Les scanners cérébraux, tels que l'IRM ou la tomodensitométrie, peuvent aider les médecins à voir les changements dans le cerveau. Toutefois, ces changements apparaissent souvent à un stade plus avancé de la maladie, de sorte que les scanners sont généralement utilisés pour étayer un diagnostic plutôt que pour le confirmer.

Quels sont les traitements disponibles pour la maladie de Huntington ?

Bien que la maladie de Huntington soit incurable, le traitement peut aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

Les médecins prescrivent souvent des médicaments et les adaptent au fur et à mesure de l'évolution de la maladie afin de s'assurer que les symptômes restent aussi gérables que possible.

Des traitements médicamenteux permettent d’agir sur les symptômes psychiatriques (antidépresseurs, anxiolytiques, neuroleptiques…) et sur les symptômes moteurs (inhibiteurs de la dopamine…). La kinésithérapie et la psychomotricité permettent aussi d’améliorer les atteintes motrices, la posture et l’équilibre des patients. L’orthophonie est quant à elle utile pour prendre en charge les troubles de la parole. La psychothérapie s’avère de son côté bénéfique pour les symptômes psychiatriques et cognitifs. Enfin, un accompagnement social permet d’anticiper et de gérer les difficultés progressives dans la vie quotidienne, en lien avec la perte d’autonomie.

Quel est le pronostic et l'espérance de vie pour la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie progressive, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent avec le temps. En moyenne, les personnes atteintes vivent entre 10 et 30 ans après l'apparition des symptômes. Dans le cas de la maladie de Huntington juvénile, la maladie tend à progresser plus rapidement, avec une espérance de vie d'environ 10 ans après l'apparition des symptômes.

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Huntington finissent par perdre la capacité de marcher, de parler et de s'occuper d'elles-mêmes. La pneumonie, les maladies cardiaques et les blessures dues à des chutes sont des causes courantes de décès. Le suicide est également un risque, en particulier aux stades précoce et intermédiaire, lorsque les personnes sont plus conscientes du déclin de leur santé.

Malgré les difficultés, les soins et les traitements de soutien peuvent aider les personnes à conserver leur indépendance et leur qualité de vie le plus longtemps possible.

Y a-t-il un espoir pour l'avenir ?

La recherche sur la maladie de Huntington se poursuit. Les scientifiques travaillent sur des thérapies géniques et des médicaments susceptibles de ralentir ou de stopper la maladie. Des essais cliniques testent des médicaments qui ciblent la protéine anormale de la huntingtine, dans le but de réduire ses effets nocifs sur les cellules du cerveau.

Les organisations de soutien et les groupes de défense continuent à sensibiliser le public, à financer la recherche et à fournir des ressources aux patients et à leurs familles. Pour les personnes touchées par la maladie de Huntington, rester informé et chercher du soutien peut faire une grande différence dans leur parcours avec la maladie.